近日，心律學會（HRS）發布了一份新的共識聲明，聚焦患有心律失常性心臟疾病的運動員群體，旨在“為所有年齡段運動員心律失常的診斷、治療和管理提供基于證據和專家共識的建議，并強調了共享決策（Shared Decision-Making, SDM）”。本篇重點介紹專家共識所提的10條重點建議、對于攜帶不同基因變異的遺傳性心肌病患者的運動建議以及利用基因檢測幫助運動員進行診斷、風險分層和管理等內容，其余內容請詳見原文《2024 HRS expert consensus statement on arrhythmias in the athlete: Evaluation，treatment, and return to play》。
專家共識中10條重點建議
1、對于患有心律失常的人群，盡管目前針對運動員的數據不足以得出明確的結論，但尚未證實對于經過適當的風險評估和治療后的運動員繼續參與體育活動會增加心律失常的風險，因此，重返賽場的決策應采用個性化的共享決策（SDM）的方式；
2、照顧運動員的首要目標應該是通過適當的風險評估和以運動員為中心的心律失常管理，幫助他們在條件允許的情況下重返賽場，需要注意的是，限制運動也可能帶來不良影響；
3、無論是在運動場上還是在個性化的緊急行動計劃中，盡早進行除顫對于突發心臟驟停的運動員能否存活非常關鍵；
4、在運動員重返賽場之前，對于可能導致心律失常的情況進行基于疾病特異性以及指南的風險評估和治療是至關重要的；
5、對于患有復雜心律失常的患者，在重返賽場前，需要制定詳細的預防猝死和抑制心律失常的策略，以確保在運動期間可以有效控制心律失常；
6、在為運動員制定治療決策（包括抗心律失常藥物、消融和設備）時，應該充分考慮他們的運動表現和訓練情況；
7、在對運動員進行用于診斷或確定治療效果的運動負荷試驗時，應盡可能模擬運動員參與的運動項目，且應當讓運動員用最大努力直至出現癥狀或記錄到心律失常為止；
8、耐力運動容易導致心律失常性疾病，如房顫和基因型陰性的心律失常性右室心肌病；對于患有這些疾病的運動員，應仔細權衡繼續參與耐力運動的風險和益處；
9、在選擇起搏器或除顫器的類型和設置其編程參數時，需要考慮到運動員進行的具體運動類型和訓練情況，盡可能減少設備對體內系統的潛在影響和損害風險；
10、被診斷為預激綜合征（Wolff-Parkinson-White pattern or syndrome）的運動員，在接受專家評估和治療后，可以允許重返賽場，這是因為目前尚無充分的證據顯示參與運動會增加患者發生致命性心律失常的風險。
越來越多的證據表明，在回顧與運動相關的風險分層、管理和重返賽場時，潛在的基因變異是很重要的。如表1所示，不同基因變異（或基因型）在高強度運動增加疾病外顯率方面存在顯著差異。對于攜帶PKP2變異的ACM/ARVC（基因型陽性，表型陰性）患者持續參與高強度耐力運動，會增加疾病的外顯率，室性心律失常和心力衰竭的風險也會相應增加。然而，一些基因（如PLN）的研究并未顯示出高強度運動增加疾病外顯率的跡象，這表明不能對所有患者實行一律的運動限制。
表 1 高強度（> 6 METs）耐力運動與ACM臨床結果的關聯性
注：+++：多個不同隊列的臨床研究結果相同，并且這些結果得到了病理生理學和實驗數據的支持；++ ：多個不同隊列的臨床研究結果相同，或者有高質量的臨床研究和實驗數據的支持；+ ：單項臨床研究或基于明確的病理生理學機制；+ / - ：研究結果不一致；? ：沒有強有力的臨床證據或明確的病理生理學的支持；- ：證據不支持高強度運動的有害影響；ACM ：致心律失常性心肌病；ARVC：致心律失常性右室心肌病；SCD：心原（或源）性猝死；METs：代謝當量，是能量代謝的一種表示方式，可表示運動強度。
患有遺傳性心肌病的運動員需要在專業的遺傳性心臟病或運動心臟病中心接受仔細的評估、風險分層和管理。圖1總結了對于患有HCM、ACM或DCM的運動員進行評估和管理的建議。這些建議旨在幫助醫生對患有遺傳性心肌病的運動員在重返賽場前后進行治療和管理，其中根據運動和基因型定制共享決策的討論是首選的管理方案。
圖1對患有遺傳性心肌病的運動員重返賽場的建議
注：不同顏色對應原文表1中的建議等級（COR）；*根據基因型量身定制管理；ACM：致心律失常性心肌病；ARVC：致心律失常性右室心肌病；DCM：擴張型心肌病；GDMT ：指南指導的藥物治療；HCM：肥厚型心肌病；ICD：植入型心律轉復除顫器；LV = 左心室；LVEF ：左室射血分數；RTP：重返賽場。
基因檢測可以幫助運動員進行診斷、風險分層和管理。大多數遺傳性心臟病為常染色體顯性遺傳，這對整個家族都有重要影響。遺傳性心臟病的基因檢測的陽性率從20%-30%（Brugada綜合征）到75%-80%（LQTS），在有家族病史或猝死史的情況下，陽性率會更高，所以在確定疾病的遺傳基礎時，收集詳細的家族史非常重要。對于攜帶致病或可能致病基因變異的運動員的家庭成員進行基因檢測，可以評估其患病風險，并指導后續的篩查。圖2總結了確診為遺傳性心臟病的運動員的家庭成員的篩查方法。
圖2患有遺傳性心臟病的運動員的親屬篩查流程圖
注：顏色對應原文表1中的建議等級（COR）。ECG：心電圖；RTP：重返賽場
安智因生物遺傳性心血管病基因檢測項目介紹
對于臨床確診或疑似遺傳性心肌病患者，可選擇安智因遺傳性心肌病基因組合檢測、遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測或全外顯子組檢測（WES）。
遺傳性心肌病基因組合檢測可檢測79個與擴張型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遺傳性心肌病及與其臨床表現類似的其他疾病相關的致病基因；
遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測可檢測216個與多種遺傳性心肌病/離子通道病及其擬表型（擴張型心肌病、肥厚型心肌病、長QT綜合征、短QT綜合征等）相關的致病基因；
全外顯子組基因檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經、肌肉、骨骼、內分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統至少12大類3000余種單基因遺傳病相關的致病基因。
除了以上檢測項目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關的其他基因檢測，詳見下表：
適用人群如下：
（1）臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者；
（2）具有相關心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個體。
參考文獻
Lampert R, Chung EH, Ackerman MJ, et.al. 2024 HRS expert consensus statement on arrhythmias in the athlete: Evaluation, treatment, and return to play. Heart Rhythm. 2024 May 15:S1547-5271(24)02560-8.
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