肥厚型心肌?。╤ypertrophic cardiomyopathy, HCM）可能是第一個基于病因與發病機制進行精準治療的心血管病。在2017年《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》基礎上，國家心血管病中心心肌病專科聯盟、中國醫療保健國際交流促進會心血管病精準醫學分會組織國內本領域長期從事HCM以及相關疾病工作的專家，更新了《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南 2023》。
本次指南更新要點如下：
（1）更新了HCM的定義，“擬表型”疾病不再包括在HCM之中，減少臨床混淆
（2）完善了HCM的臨床分型，有利于指導臨床對HCM的認知和診療
（3）增加了對HCM病程特點的論述，有利于對疾病危險分層和預后評估的理解
（4）在診斷方法部分，結合近年的進展，更詳盡、全面、深入地介紹了超聲心動圖、心臟磁共振成像（cardiac magnetic resonance imaging，CMR）、放射性核素顯像、病理檢查等方法，有助于HCM的精準診斷和精準干預
（5）作為HCM的重要診斷方法，基因診斷部分，針對HCM定義的更新，簡化了致病基因列表，便于掌握；加入了本領域新的循證證據，并給出了具體推薦；同時列出了基因診斷流程，便于臨床醫師執行
（6）增加了HCM診治流程的總體框架，便于臨床醫師實施
（7）將心原性猝死（sudden cardiac death，SCD）危險分層與防治單列為一節，以方便臨床應用和評估
（8）治療方面，結合近年來藥物、介入、外科手術治療的新理念、新方法進展，做了相關介紹和推薦
（9）隨著對HCM治療和康復理念認識水平的提高，將生活方式管理和隨訪單列一章，有助于臨床醫師和患者把握
（10）根據對HCM患者個體化管理的要求，新設多學科合作章節，有利于對HCM患者更加精準的分級診療和防控等策略的實施
該指南中推薦類別/證據水平的分級及定義如下圖所示：
基因變異是絕大多數HCM患者的根本病因，約60%的HCM患者可以找到明確的致病基因變異，因此基因檢測對指導HCM診治有重要臨床意義。本文主要選擇與基因檢測相關的指南建議列出。更多更新內容，敬請參閱指南原文。
與HCM相關的基因見表1。
HCM致病基因的外顯率（即致病變異攜帶者最終發生HCM的比率）為40%~100%，發病年齡異質性也較大，對基因診斷結果解釋應謹慎。應在系統收集分析HCM患者家系（繪制包含三代親屬的家系圖）基因型和臨床表型信息后，進行規范的遺傳咨詢。
關于HCM的基因診斷流程如圖1所示。
家族中第一個確診為HCM的患者稱為“先證者”。
對HCM先證者基因診斷的推薦如下：
臨床診斷HCM應基于以下因素：HCM家族史、不明原因的癥狀（如呼吸困難、胸痛、乏力、心悸、暈厥或先兆暈厥）、收縮期噴射性雜音和心電圖異常，有上述一個或多個臨床發現時，應進一步進行超聲心動圖和（或）CMR檢查等以確定診斷，需排除其他明確的心原性、系統性或代謝性疾病導致的心肌肥厚。
診斷流程如圖2。
遺傳/家系咨詢是HCM管理重要的一環，基因檢測結果的解讀建議由專業的心臟遺傳咨詢醫師或具有心血管疾病遺傳學知識的多學科團隊進行系統地檢測前和檢測后遺傳咨詢，包括提供關于疾病的遺傳特點、識別高危人群以及對具有風險的親屬定期進行心血管評價。
參考文獻
國家心血管病中心，中國醫療保健國際交流促進會. 中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023. 中國循環雜志. 2023.38(1):1-33.
往期回顧
《利用ARRY-371797治療LMNA相關的擴張型心肌病的有效性和安全性的2期研究》
