近日，在《European Heart Journal》上發表了一篇題為“Screening in children for familial hypercholesterolaemia: start now”的文章。家族性高膽固醇血癥（FH）是最常見的危及生命的遺傳性代謝疾病，在歐洲，有超過50萬名兒童和200萬名成年人患有FH。然而，這些兒童中只有5%確診，所有受影響的人中只有一小部分能得到及時救治，因此有必要對兒童進行家族性高膽固醇血癥的篩查。
FH患者的低密度脂蛋白-膽固醇（LDL-C）水平升高和隨后的終身LDL-C暴露加速了動脈粥樣硬化的過程，并導致高于心血管疾病（CVD）早期發病率和死亡率的10倍風險。大約50%的未經治療的FH男性在50歲時會心臟病發作，30%的女性在60歲出現。早期確診FH就可以早期引入降脂治療并改善結果，但這種情況并不常見。家族性高膽固醇血癥研究合作（EAS FHSC）全球登記分析，基于56個國家的42,000名成年人數據表明，FH在生命晚期（中位數為44歲）被診斷，只有2.1%在兒童期被診斷。
為了更早和更有效地診斷FH，2021年10月11日，歐洲兒童FH篩查組織與其他組織（歐洲動脈粥樣硬化協會，歐洲心臟病學會，世界心臟聯合會，國際動脈粥樣硬化協會和歐洲心血管健康聯盟）合作召開了技術會議。該會議匯集了歐盟的政策制定者、FH專業人員和患者社區，目的是實現和擬訂關于歐洲兒童FH篩查的廣泛專業共識，并起草關于實施兒童FH篩查的公共衛生政策建議。在會議上，主要專業組織和FH患者社區的主要代表就承諾確保全歐洲所有需要和選擇的兒童普遍篩查達成了強有力的共識。完整的建議內容見表1。
參考文獻
Groselj U, Wiegman A, Gidding SS.Screening in children for familial hypercholesterolaemia: start now.Eur Heart J. 2022 Sep 7;43(34):3209-3212.
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