2024年5月，美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）、美國運動醫學醫學會（AMSSM）、美國心律學會（HRS）、兒科和先天性電生理學會（PACES）和心血管磁共振協會（SCMR）聯合發布針對肥厚型心肌病（HCM）診療的最新指南，這是繼2020版AHA/ACC指南發布后的首次更新。該指南為臨床醫生診療和管理成人和兒童HCM提供了最新建議。下文主要就HCM患者的遺傳咨詢和基因檢測及相關推薦進行介紹。
詳細詢問家族史，對HCM患者進行遺傳咨詢，并選擇基因檢測是護理的基石。對于HCM患者的一級親屬，可以通過基因檢測、影像學檢查或心電圖監測等方法進行篩查（如圖1）；篩查可以從任何年齡開始，并且應根據患者的具體情況、家族史以及家庭的偏好來決定。
圖1 HCM的評估和檢測流程圖
注：綠色：指南1類推薦；橙色：指南2b類推薦；橘色：指南3類推薦。*代表間隔時間可能會延長，特別是在經過多次評估后仍保持穩定的成年患者中。AF：房顫；CMR：心臟磁共振；CPET：心肺運動測試；ECG：心電圖；HF：心衰；ICD：植入型心律轉復除顫器；LVOTO：左室流出道梗阻；P/LP：致病/可能致病；LB/B：可能良性/良性；SCD：心原性猝死（心源性猝死或心臟性猝死）；VUS：臨床意義未明。
HCM多為常染色體顯性遺傳，患者后代有50%概率遺傳相同致病變異。基因檢測在HCM患者及其親屬的診斷和管理中發揮重要作用（如圖2）。
圖2 HCM基因檢測流程圖
表1 HCM表型(或擬表型)患者的臨床特征
對于有非典型臨床表現或懷疑由其他遺傳病因導致的HCM患者，推薦進行包括HCM基因和其他原因不明的心肌肥厚（HCM擬表型）（如表1）相關致病基因的檢測。而關于運動方面指南指出：對于HCM基因型陽性、表型陰性的個體，參與任何強度的競技運動都是合理的。
HCM基因檢測相關推薦內容，如下表：
參考文獻 Writing Committee Members; Ommen SR, Ho CY, Asif IM, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy：A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2024 May 3：S0735-1097(24)00382-6. 往期回顧 重磅發布！2024版AHA肥厚型心肌病管理指南再次更新（一） Europace最新臨床研究：運動限制對致心律失常性右室心肌病患者的基因型陽性家族成員具有保護作用
