2024年5月，美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）、美國運動醫學醫學會（AMSSM）、美國心律學會（HRS）、兒科和先天性電生理學會（PACES）和心血管磁共振協會（SCMR）聯合發布針對肥厚型心肌病（HCM）診療的最新管理指南，這是繼2020版AHA/ACC指南發布后的首次更新。該指南為臨床醫生診療和管理成人和兒童HCM提供了最新建議。下文就指南的新增和修訂內容及十大要點進行介紹。
一、指南新增和修訂內容
表1反映了與2020年HCM指南有較大修改或在2024年HCM指南中新提出的建議，其中新增的一條“對于年輕（如年齡≤45歲）的非梗阻性HCM患者，如果攜帶致病或可能致病的心臟肌節遺傳變異且表型輕微，使用纈沙坦可能有助于減緩不良的心臟重塑”，更是強調基因檢測和遺傳咨詢在管理HCM患者中起到的重要作用。
注：表1強調了自2020年以來新的和經過修訂的建議，并不是本指南所有更新的綜合列表。ICD：植入式心律轉復除顫器；LVEF：左室射血分數；SCD：心原性猝死（心源性猝死或心臟性猝死）；LVOTO：左室流出道梗阻；N/A：不適用；NYHA：美國紐約心臟病協會；SRT：室間隔減容術。
二、指南十大要點
1、共同決策對于提供最佳臨床護理至關重要：患者、家屬及其護理團隊之間需進行深入的討論，醫療保健專業人員應在討論中提供所有可用的檢測和治療選擇，并討論這些選擇對于患者的風險、利益和適用性。同時，還需要確保患者表達其個人偏好和治療目標，以便制定合適的治療計劃；
2、盡管初級心臟病團隊能夠進行評估、治療和長期護理，但轉診至具有專業知識的多學科HCM中心對于優化HCM患者的護理至關重要。當制定具有挑戰性的治療決策時，可能會從專業的HCM中心獲益；
3、詳細詢問家族史，對HCM患者進行遺傳咨詢，并選擇基因檢測是護理的基石。對于HCM患者的一級親屬，可以通過基因檢測、影像學檢查或心電圖監測等方法進行篩查；篩查可以從任何年齡開始，并且應根據患者的具體情況、家族史以及家庭的偏好來決定；由于家族成員的篩查建議取決于檢測到的任何變異的致病性，因此報告的致病性應每2～3年再次復查，同時，從具有遺傳學診療手段的HCM中心獲得的建議可能更有價值；
4、評估患者SCD的風險是管理的重要組成部分。將已建立的風險標志物的存在與否和評估個人風險評分的工具相結合，將有助于決策HCM患者是否需要植入ICD。該項評估應包括患者的個人風險承受能力以及具體治療目標；
5、兒童HCM患者發生SCD的風險因素與成人患者相比具有不同的權重和影響。其風險分層也因年齡而異，必須考慮到不同的體型。由于兒童仍在生長發育及ICD的復雜性和并發癥風險較高，因此在兒童HCM患者中植入ICD的門檻通常與成人不同。這些差異最好由具有專業知識的HCM中心解決。針對兒童和青少年設計的新風險評分工具已經得到驗證，可以幫助年輕患者及其家人了解其SCD的預估風險；
6、心肌肌球蛋白抑制劑現可用于治療有癥狀的梗阻性HCM患者，這一新藥抑制了肌動蛋白-肌球蛋白的相互作用，從而降低心臟收縮力并減少LVOTO。瑪伐凱泰（Mavacamten）是目前唯一獲得美國食品和藥物管理局（FDA）批準的藥物。這些藥物對那些無法從一線藥物治療中獲得足夠癥狀緩解的梗阻性HCM患者是有益的；
7、對于藥物難治性或患有嚴重流出道梗阻的HCM患者，在由經驗豐富的HCM團隊在專門的中心進行有創性SRT治療（外科室間隔心肌切除術和酒精室間隔心肌消融術）可以提供安全有效的癥狀緩解。由于全面HCM中心的數據顯示出顯著改善的結果，因此這些決策提供了轉診的最佳機會；
8、對于患有HCM且伴有持續性或陣發性房顫的患者，其中風的風險顯著增加。因此無論CHA2DS2-VASc評分如何，口服抗凝劑（或華法林）應被視為默認的治療選擇。已開發的新工具可以用于新發房顫的風險分層，并可能有助于通過動態監測技術篩查患者房顫發生的頻率。由于HCM患者對快速房顫的耐受能力較差，因此保持竇性心律和控制心率是關鍵的治療目標；
9、運動負荷試驗對于確定整體運動耐受性和運動誘發的潛在LVOTO特別有幫助。由于兒童可能不容易描述他們的癥狀，因此常規的運動試驗對年輕HCM患者尤為重要；
10、運動對于健康的益處也適用于HCM的患者。在短期研究中，進行健康的娛樂性運動（輕度<3個代謝當量（met）、中度3-6個met和高強度>6個MET強度水平）與室性心律失常事件的風險增加無關。如果患者為了競技而進行嚴格的運動訓練，那么進行全面討論并征求HCM專家的意見以確定潛在的風險和益處是重要的。然后制定個性化的訓練計劃，并建立定期重新評估計劃。
該中心圖示旨在鼓勵臨床醫生告知HCM患者，娛樂性運動可以改善他們的健康。
中心圖示 2024 AHA/ACC/多學（協）會HCM指南鼓勵HCM患者進行運動
參考文獻
Writing Committee Members; Ommen SR, Ho CY, Asif IM, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2024 May 3: S0735-1097(24)00382-6.
Coylewright M, Cibotti-Sun M, Moore MM. 2024 Hypertrophic Cardiomyopathy Guideline-at-a-Glance. J Am Coll Cardiol. 2024 May 3: S0735-1097(24)06825-6.
往期回顧
Europace最新臨床研究：運動限制對致心律失常性右室心肌病患者的基因型陽性家族成員具有保護作用
