研究目的
本研究的目的是使用基因分析確定IVF患者的遺傳背景，并將遺傳學與長期臨床結果相關聯。
研究方法
所有診斷為IVF的先證者都被納入一項多中心的回顧性研究。所有患者在整個隨訪過程中都進行了IVF診斷及基因的遺傳分析。根據美國醫學遺傳學與基因組學學會和分子病理學協會的現行指南，所有遺傳變異被歸類為致病/可能致病(P+)、意義未明的變異(VUS)或無變異(NO-V)。主要終點是室性心律失常的發生。
研究結果
在45名患者中，有12名患者（3名P+和9名VUS）攜帶致病/可能致病或意義未明變異。在平均105個月的隨訪時間后，無死亡患者，16名患者（35.6%）經歷了VA。與VUS（72.7% vs 55.6%，log-rank P<0.001）和P+（72.7% vs 0%，log-rank P=0.013）相比，NO-V患者在隨訪期間具有更高的無VA存活率。在Cox分析中，P+或VUS攜帶者狀態是VA發生的預測因素。下圖為本文的中心圖示。
結論
在IVF患者中，通過廣泛的基因分析，P+的診斷率為6.7%。P+或VUS攜帶者狀態是VA發生的預測因素。
展望
轉化前景：在IVF患者中，可以通過廣泛的基因分析和根據ACMG指南進行的標準變異分類對心律失常進行風險分層。IVF患者預后嚴重，在大約9年的長期隨訪中，35%的患者發生了室性心律失常。
參考文獻
往期回顧
“孤立性”房顫中心室心肌病基因功能喪失和拷貝數變異的富集情況
兒童期確診的肥厚型心肌病患者的左心室收縮功能障礙：來自SHaRe心肌病登記處的洞察
