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2024年4月17日是第36個世界血友病日，今年的活動主題是“ 認識出血性疾病，積極預防和治療”，旨在提高全社會對血友病等出血性疾病的認知和關注，促進科學預防和規(guī)范化診療護理。

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，可分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者為凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相應的凝血因子基因突變引起。

從遺傳的角度來說，如果母親攜帶致病基因并沒有臨床表現(xiàn)，但會遺傳給兒子，而女兒是健康的，則這一現(xiàn)象就叫“傳男不傳女”。

當家族中，特別是母親的家族當中，男性有類似的關節(jié)畸形、頻繁地出血，有家族病史的孩子應該早日篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。

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患者由于缺乏凝血因子導致血液不能正常凝固，隨時可因極輕微外傷而出血不止，故有“玻璃人”之稱。

在所有血友病患者中，血友病A占80%～85%，血友病B占15%～20%。女性血友病患者罕見，男性的血友病患病率要高于女性。據(jù)統(tǒng)計我國血友病的患病率為2.73/10萬人口。

血友病A和血友病B的臨床表現(xiàn)相同，主要表現(xiàn)為關節(jié)、肌肉和深部組織出血，也可有胃腸道、泌尿道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血以及拔牙后出血不止等。

若反復出血，不及時治療可導致關節(jié)畸形和（或）假腫瘤形成，嚴重者可危及生命。

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目前主要采用替代療法，就是向患者輸入體內(nèi)缺乏的凝血因子：

血友病A的替代治療首選基因重組FVIII制劑或者病毒滅活的血源性FVIII制劑，在無上述條件時可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等；

血友病B的替代治療首選基因重組FIX制劑或者病毒滅活的血源性FIX制劑，在無上述條件時可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等。

基因治療的目的是用正確的一個基因替代體內(nèi)一個缺陷的基因，也就是通過某種載體輸注到患者體內(nèi)，讓它靶向性改變患者體內(nèi)缺陷的基因，讓正確的基因在體內(nèi)表達，以達到正常表達凝血因子的目的。

目前國內(nèi)在血友病B基因治療的數(shù)據(jù)和療效比較可觀，可能在不久的將來，血友病可通過基因治療達到治愈的效果，讓患者能像正常人一樣生活。

適應人群：

· 遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病患者

· 關注自身疾病風險的健康個體

檢測內(nèi)容：

該檢測采用基因組合（gene panel）的檢測方法，對臨床重點關注的，與遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病密切相關的68個基因進行突變檢測。

包含的疾病及基因：

*AR，常染色體隱性遺傳；AD，常染色體顯性遺傳；XR，X連鎖隱性遺傳；sMu，體細胞突變。