案例背景
今年47歲的賈先生，經常感覺到胸悶氣短，并且在過去的20多年里，總是感覺到乏力。近期，賈先生感覺自己身體狀況越來越差，于是去醫院做了相關檢查。根據檢查結果，醫生初步診斷為擴張型心肌病（DCM）和心律失常。賈先生一時之間腦袋發懵，疑惑自己怎么就得了心臟病？醫生進一步詢問賈先生的家人是否有心臟病家族史，賈先生這才想起來，并告訴醫生自己的母親由于心臟擴大及三度房室傳導阻滯安裝了心臟起搏器，但術后不久還是去世了。醫生綜合賈先生的情況，建議他去做基因檢測。賈先生第一次聽說基因檢測，些許陌生，但為了治好自己的“老毛病”還是聽從醫生建議去做了基因檢測。
注：起搏器是在心臟停跳后，向心臟傳送微小電脈沖，刺激心臟跳動。
基因檢測結果如何？
賈先生和年僅21歲的兒子（小賈）都攜帶1個與DCM相關的LMNA基因上的致病變異，但賈先生的父親未攜帶該變異。因此，臨床醫生推測賈先生的致病變異可能遺傳自已故的同癥狀母親。但小賈卻說自己“沒病”，平時熱愛打籃球和游泳等體育運動，從來沒有感覺不舒服。但在臨床醫生的建議下，小賈還是去醫院做了超聲心動圖，檢查結果令小賈大吃一驚，他的左心擴大了。小賈感嘆道：基因檢測竟然比自己還了解自己的身體狀況！
注：+/-表示雜合變異，-/-表示野生型；箭頭所指為先證者。
究竟什么是擴張型心肌病？
擴張型心肌病（DCM）是一類以心臟左心室或雙心室擴張、收縮功能不全為主要特征的心肌疾病。早期可僅表現為心臟擴大及收縮功能降低，后期往往出現慢性心力衰竭，是導致心力衰竭的重要原因之一。病程中常伴發心律失常、血栓栓塞，甚至心臟性猝死等并發癥，預后不佳。DCM發病無明顯地域差異，發病率隨著年齡增加而升高，兒童發病者較罕見。DCM多為常染色體顯性遺傳，也就是說有50%的概率遺傳給下一代。DCM還具有高度異質性，即不同基因的不同突變可導致同樣的臨床表型，同一家族的相同基因的同一突變位點可產生不同表型。
基因檢測有何意義？
基因檢測不僅幫助臨床醫生明確診斷出賈先生是因為攜帶LMNA基因上的致病變異而導致的DCM，而且還讓小賈得知自己的心臟在悄無聲息的發生變化，可及早采取干預措施以延緩病程。
根據《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，攜帶特定致病變異的患者預后較差，基因檢測有助于進行危險分層：如攜帶LMNA或DES致病變異且存在心臟傳導異常（一至三度房室傳導阻滯）和/或猝死家族史的DCM患者，發生猝死的風險較高。
因此，對于攜帶LMNA致病變異的人在發生致命性心律失常前，可以預防性植入除顫器。故賈先生的母親如果生前植入的是除顫器而不是起搏器，可能生命不會那么早的結束。賈先生可根據自身情況考慮預防性植入除顫器。而對于小賈，可以通過定期影像學檢查來監測自己心臟的變化，小賈以后要組建自己的家庭，當他想要擁有一個健康的孩子時，可以通過產前診斷或胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）來避免后代再患病。
注：除顫器是心臟發生不規律的跳動時，刺激心臟恢復正常跳動。
案例總結：
基因檢測的目的不是只告訴你的基因“得病”了，而是在和疾病賽跑！基因檢測跑在疾病發病之前，就可以及早干預，患者的預后效果越顯著；同樣地可幫助高危親屬進行篩查，幫助患病親屬贏得更多寶貴時間；對于患者的后代來說，基因檢測可指導優生優育，讓后代享有一輩子健康時光！
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參考文獻：
中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學學組等. 單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南. 中華心血管病雜志, 2019, 47(3): 175-196.
關于擴張型心肌病（DCM）的更多介紹，詳見：
《DCM的全基因組關聯分析揭示了3p25.1和22q11.23染色體上與收縮性心力衰竭相關的兩個新參與者》
