前情回顧
上一期我們介紹了《柳葉刀》委員會提出的關鍵建議以及SCD的病因和遺傳學預測,讓我們了解到必須在全球范圍內擴大基因檢測的覆蓋面,以便更好地識別高危人群并發現新的疾病機制。本期我們想通過增加公眾對SCD的認識并強調尸檢在確定猝死原因中的作用,從而揭示新的SCD機制,以期在不久的將來顯著降低SCA的致死率。
關于預防和預測SCD的小建議
★ 通過有針對性的研究,尋找一些容易獲取的替代指標,這些指標可以幫助我們確定SCD患者是否存在潛在的心臟心律失常問題。這樣的研究可以幫助我們更精準地定義SCD,在進行大規模的人口研究時,提高研究結果的精確性。
★ 我們需要仔細研究與心肌瘢痕有關的SCD風險。尤其要重視瘢痕的負荷和異質性,包括在瘢痕周圍和內部是否存在一些特殊區域或通道,這些都可能是重要的因素。通過這項研究,我們希望找到一些能夠幫助我們更好地了解SCD風險的有用線索。
★ 我們強烈支持深入研究急性缺血情況下心律失常易感性,以更好地理解從易受損斑塊到心肌梗死,以及從心肌梗死到心律失常和SCD的病理過程。
★ 在研究新的SCD風險標志物時,我們需要考慮到非SCD死亡可能導致的競爭性風險,以及在某個人群中,SCD占總死亡的比例。理想情況下,一個好的SCD風險標志物應該能夠很準確地預測SCD的風險,而與非SCD死亡的風險關系較低,或者根本沒有關聯。這樣的標志物對于預測突發性心臟死亡而不是其他類型的死亡將會更有用。
★ 我們需要創建一種多參數風險評分系統,這個系統會綜合考慮多種不同的風險因素,其中既包括與心臟結構有關的因素,也包括與心臟電活動有關的因素。然后,我們需要在不同的人群中進行嚴格的測試,以提高找到適合的SCD風險標志的機會。
★ 廣泛應用基因分析能夠早期診斷單基因遺傳疾病,同時也鼓勵積極研究與冠心病和其他常見心臟疾病有關的多個基因的風險得分。
★ 在成年早期開始識別和治療可改變的心血管風險因素,以降低個體和整個社會群體長期SCD風險,應采用多學科的方法,以確保提供全面的解決方案。
★ 在當前心力衰竭藥物治療的時代,我們應該優先關注對植入型心律轉復除顫器(ICD)在初級預防中的實際效果進行評估,同時,我們也需要更深入地研究生物治療方法,以減少心肌纖維化。
★ 應優先對延長電池壽命或可通過皮膚充電的新型除顫設備進行全面研究,并積極追求創新技術,比如光遺傳學技術。
★ 為了擴大神經調控方法(包括交感神經去除)在SCD預防中的適用性,應在進行良好的實驗中進行研究。這些方法可能成為一種可行的替代選擇,特別是在資源有限的情況下,替代ICD的選擇。
尸檢在確定猝死原因中的作用
超過三分之一的突然死亡患者可能有潛在的非心臟問題,例如藥物過量、神經系統疾病和潛在的感染(見圖1)。確定突然死亡是否源于心臟問題以及確切的心臟原因,對于家庭成員的心理安撫和未來風險的澄清都非常重要。當確定病因具有遺傳性時,可以采取預防措施;而對于沒有被認為對親屬構成風險的非遺傳性疾病(例如心肌炎)的個體則無需擔憂。
圖1 確定預測性SCD的尸檢所示原因:來自三個基于人群研究的復合數據。
來自三項基于尸檢的SCD研究的綜合數據:心臟猝死1423例;非心臟猝死734例。
盡管有些人在初次SCA后存活下來,但只有少數人能夠最終康復并出院。對于那些初次恢復心跳的患者,在住院期間進行評估可能會在某些情況下揭示導致SCA的原因。對于那些在SCA中未能幸存的個體,專業協會一致認為,在所有突然死亡病例中最好進行尸檢以確定死因,而在50歲以下人中則始終應進行尸檢(見圖2)。
圖2 評估年齡<50歲或可能具有遺傳原因的突發性意外死亡患者
SADS=突發性心律失常死亡綜合癥;SCD=心原性猝死。
*包括復蘇后的死亡;+包括毒理學和組織學分析,以及對心臟的檢查和充足樣本的儲存;?基于所有可用信息;§主要電生理疾病基因,同時考慮心肌病基因。
結論
SCD是一個發生在單一時間點上的事件,但它是多種因素交互的結果。準確地識別可能患有SCA的個體是一項重要的任務,目前的SCD預測方法需要進行改革。提高全球對冠心病的認知,并逐漸在個體和群體層面采取更健康的生活方式,有助于減輕導致SCA的根本因素。藥物開發和醫療設備方面需要創新,以治療心律失常并實際降低SCD的發生率。加強和標準化各個地區的急救和緊急醫療體系是一項重大任務。努力使社區成為積極參與應對SCA的一員,并制定適當的法律和保護措施。通過增加公眾對SCA的認識,提高全球尸檢率,減少診斷不確定性,同時揭示新的SCD機制。通過多學科合作的方法以最大化研究成果,實施改變生命的急救體系并推動創新,以期在不久的將來顯著降低SCA的致死率。
參考文獻
Marijon E, Narayanan K, et.al. The Lancet Commission to reduce the global burden of sudden cardiac death: a call for multidisciplinary action. Lancet. 2023 Sep 9;402(10405):883-936.
往期回顧
《尸檢無明確結果的心原性猝死(SCD)病例中的隱匿性心肌病(CCM)及對家庭成員的影響》
《重新審視運動場的風險:職業足球運動員心臟驟停和猝死異常事件的報告》