近日，歐洲心臟病學(xué)會(huì)（European Society of Cardiology，ESC）管理室性心律失常患者和預(yù)防心臟性猝死的特別工作組在2015年的指南基礎(chǔ)上發(fā)布了指南更新版。更新的指南總結(jié)和評(píng)估了對(duì)心臟性猝死（Sudden cardiac death，SCD）流行病學(xué)的新見解、室性心律失常（Ventricular arrhythmias，VA）和SCD風(fēng)險(xiǎn)分層的遺傳學(xué)、影像學(xué)和臨床發(fā)現(xiàn)的新證據(jù)，以及診斷評(píng)估和治療策略的進(jìn)展。
在指南的第一部分，增加了“基因檢測(cè)”的新章節(jié)。本文即對(duì)該部分內(nèi)容進(jìn)行重點(diǎn)整理，列出與基因檢測(cè)及遺傳咨詢相關(guān)的內(nèi)容。其他詳細(xì)內(nèi)容敬請(qǐng)閱讀原文。
指南將VA/SCD的遺傳風(fēng)險(xiǎn)、VA/SCD的典型觸發(fā)因素、出現(xiàn)VA/SCD的年齡、性別優(yōu)勢(shì)以及與VA/SCD相關(guān)的不同疾病中VA的主要亞型整理列入中心圖中，直觀地展示了與VA/SCD相關(guān)的因素（如下中心圖）。
中心圖
注：ACS，急性冠狀動(dòng)脈綜合征；ARVC，致心律失常性右室心肌病；BrS，Brugada綜合征；CAD，冠狀動(dòng)脈疾病；CPVT，兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過速；DCM，擴(kuò)張型心肌病；HCM，肥厚型心肌病；LQT，長(zhǎng)QT綜合征；MVT，單形性室性心動(dòng)過速；PVT，多形性室性心動(dòng)過速；rTOF，法洛四聯(lián)癥修補(bǔ)術(shù)；VF，心室顫動(dòng)。
在本次更新中，對(duì)指南的疾病診斷和管理部分進(jìn)行了調(diào)整，以便于在日常臨床決策中的使用。根據(jù)建議的內(nèi)容與證據(jù)來源，指南將建議進(jìn)行分類、證據(jù)分級(jí)，分類及分級(jí)的具體標(biāo)準(zhǔn)如下表（表1、表2）。
表1：建議的分類
表2：證據(jù)的級(jí)別
關(guān)于基因檢測(cè)的相關(guān)建議、對(duì)心臟驟停幸存者的建議、對(duì)心臟性猝死的評(píng)估建議及對(duì)心律失常性猝死綜合征患者親屬的建議等整理如下表：
指南中與基因檢測(cè)及遺傳咨詢相關(guān)，對(duì)遺傳性心肌病離子通道病的診斷與管理的建議整理如下：
參考文獻(xiàn)
Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J, 2022 Aug 26: ehac262.
往期回顧
《心肌病中的致病變異會(huì)損害細(xì)胞組成和單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄？Science 最新研究給你答案》
《Heart Rhythm | 先天性長(zhǎng)QT綜合征指南指導(dǎo)療法的副作用和并發(fā)癥圖譜及發(fā)生率》
《美國(guó)心臟協(xié)會(huì)雜志最新研究——家族性或特發(fā)性心肌病兒童應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)》
《一個(gè)新發(fā)現(xiàn)的心臟性猝死危險(xiǎn)因素——LRP6多態(tài)性與中國(guó)漢族慢性心力衰竭患者心臟性猝死相關(guān)》
《基因檢測(cè)可能比自己還了解自己！——擴(kuò)張型心肌病案例分享》
