最近，在JACC（美國心臟病學會雜志）發表的最新文章《Sudden Cardiac Death Among Adolescents in the United Kingdom》中，針對英國青少年心原性猝死（sudden cardiac death, SCD）的調查發現，由遺傳因素決定的心律失常性猝死綜合征和心肌病是最常見的診斷疾病。在SCD的病因中，致心律失常性心肌病、冠狀動脈異常和心臟震蕩（commotio cordis）在年輕運動員中比在同齡久坐的人群中更常見。
研究方法
該研究從1994年至2022年6月，連續收治7675例SCD患者。756例（10%）為青少年。所有病例均由心臟病理專家進行詳細的尸檢評估。臨床信息從轉診的尸檢處獲得。
研究結果
最常見的尸檢結果是心臟結構正常，提示為心律失常性猝死綜合征（n=474；63%）。163例檢出心肌病（22%），包括致心律失常性心肌病（n=36；5%）、肥厚型心肌病（n=31；4%）、特發性左心室肥厚（n=31；4%）和心肌炎（n=30；4%）。17例為冠狀動脈異常（2%）。128例死者為競技運動員（17%），159例死者在運動中死亡（21%）。8%的運動員被診斷為致心律失常性心肌病，而非運動員為4%（P=0.05）；冠狀動脈異常（9% vs 1%；P<0.001）以及心臟震蕩（運動員為5%，非運動員為1%；P=0.001）在運動員中更常見。3種主要并發癥是哮喘（n=58；8%）、癲癇（n=44；6%）和肥胖癥（n=40；5%）。
中央插圖 青少年心原性猝死的原因（運動員和非運動員）
注：在整體人群中，被歸類為其他亞組的（n=34）包括：n=16伴冠狀動脈正常的心肌梗死；n=4肥胖相關性心肌病；n=3移植血管病變；n=2左室致密化不全；n=2心臟腫瘤；n=2心內膜炎；n=2心包炎；n=1機械瓣膜血栓形成；n=1與糖尿病相關的猝死；n=1高血壓性心臟病；n=1主動脈病。AC=致心律失常性右室心肌病；CAA=冠狀動脈異常；CAD=冠狀動脈疾病；CHD=先天性心臟病；DCM=擴張型心肌病；HCM=肥厚型心肌病；ILVF=特發性左心室纖維化；ILVH=特發性左心室肥厚；SADS=心律失常性猝死綜合征；SCD=心原性猝死；VHD=心臟瓣膜病。病因占比<1%的在餅圖中未顯示。
研究限制
倫敦圣喬治大學（St George's University of London）的心臟病理學青年心臟風險（CRY）中心更愿意接受臨床病史提示有遺傳性心臟病的受試者的心臟，當地病理學家更愿意轉診具有挑戰性的病例。這些事實引入了潛在的轉診偏倚：冠狀動脈粥樣硬化、主動脈夾層和肥厚型心肌病（HCM）等疾病可能在該隊列中的代表性不足。定義不明確的疾病（如特發性左心室肥厚（ILVH）和正常結構的心臟）的貢獻可能被高估了。盡管如此，該研究機構還是收到了大量非預期的SCD轉診病例（>400/年），主要發生在死亡年齡<35歲的病例中，并且由于年輕病例的SCD相對罕見，因此研究機構在該隊列中進行的大量研究表明，結果真實地反映了與年輕運動員SCD相關的心臟病的類型和頻率。臨床數據雖然經過全面收集，但仍依賴于家庭醫生和家族的信息。因此，疾病風險的認知或有限的亞臨床疾病經驗可能導致家庭醫生沒有注意到這些疾病（因為患者沒有任何癥狀）。
盡管在最近幾年，為了進行分子尸檢而收集了脾臟樣本，但這并不是常規完成的，而且由于研究隊列具有歷史性，因此無法從這一角度依賴有意義的數據。因此，本分析不包括先證者或家庭成員的基因檢測。
該研究是一個單純的尸檢隊列。因此，沒有任何關于心臟驟停幸存者的數據。該研究結果可能偏向于心臟驟停的致死原因，如心肌病和原發性心律失常綜合征，而心臟驟停后更容易存活的疾病未得到充分的體現。
研究結論
心原性猝死是可能發生在青少年時期的惡性事件，在表面看起來健康的個體和運動員中也是如此。尸檢時結構正常的心臟和心肌病是該類人群的普遍發現。冠狀動脈異常、致心律失常性心肌病和心臟震蕩是年輕運動員的常見死因。心肌病和冠狀動脈異常與運動誘發的SCD密切相關，這加強了對患有這些疾病的個體進行早期診斷和限制競技運動的必要性。近80%的青少年在休息時死亡，這提示除了自動體外除顫儀（AED）之外，還需要補充預防策略。
SCD相關基因檢測項目
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猝死與冠心病風險防控分子檢測（升級版）
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適用人群如下：
個人全基因組健康篩查
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適用人群如下：
臨床診斷或疑似相關疾病的人群；
具有相關家族史的人群；
想要了解自身情況的健康體檢人群。
參考文獻
Finocchiaro G, Radaelli D, D'Errico S, et al. Sudden Cardiac Death Among Adolescents in the United Kingdom. J Am Coll Cardiol. 2023 Mar 21; 81(11): 1007-1017.
往期回顧
《重新審視運動場的風險：職業足球運動員心臟驟停和猝死異常事件的報告》
《對運動員進行心臟基因檢測的適應癥和有效性》
《2022 ESC指南：室性心律失常患者的管理和心臟性猝死的預防》
《27歲主持人突發猝死，悲劇之后我們可以做什么》
《一個新發現的心臟性猝死危險因素——LRP6多態性與中國漢族慢性心力衰竭患者心臟性猝死相關》
