兒童期肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM）的發病率遠低于成人期，目前缺乏對兒童期HCM的特征及預后的詳細描述。近日，在《European Heart Journal》上刊登了一篇文章，很好地對比了兒童期與成人期HCM在臨床特征以及預后方面的差異（見圖1）。
圖1. 肌節HCM的自然病程因HCM的診斷年齡而異 研究背景 肥厚型心肌病（HCM）的主要特征是不明原因的左心室肥大（LVH），通常由編碼肌節基因上的致病性變異導致的。HCM患者可能會出現房性和室性心律失常以及心力衰竭（HF），然而疾病的臨床表現和嚴重程度因人而異。此外，HCM的診斷年齡存在顯著差異，HCM在一般成人中的患病率為1:500，而兒童期的發病率遠低于成人（約0.24–0.47/10萬）。普遍認為，HCM通常發生于青少年期，兒童期發病與室性心律失常的風險增加有關，但HF和房顫（AF）風險較低。然而，支持此觀點的研究有限。 研究方法 通過大型多中心隊列研究，納入來自心肌病登記處（SHARe）的7677名肥厚型心肌病患者，按診斷時的年齡進行分層：<1歲（嬰兒期）、1-18歲（兒童期）、>18歲（成人期），并評估反映心力衰竭（HF）、危及生命的室性心律失常（VA）、心房顫動（AF）的綜合終點，也包括中風和死亡的綜合終點。 研究結果 1. 肥厚型心肌病有三個階段的診斷高峰：嬰兒期（1歲）、青少年期（十幾歲）和中年期（50歲），在這7677名HCM患者中，嬰兒期確診的為184例（2.4%），兒童期確診的為1128例（14.7%），成人期為6365例（82.9%）（見圖2A）。若按肌節變異狀態來分，肌節性肥厚型心肌病（藍綠色）比非肌節性肥厚型心肌病（粉紅色）早 9.3 年出現。肌節性肥厚型心肌病在50歲之前更為常見，而非肌節性肥厚型心肌病在50歲之后更為常見（見圖2B）。 圖2. 肥厚型心肌病患者的診斷年齡分布（n=7677） 2. 兒童期發病主要是肌節性肥厚型心肌病，而嬰兒和成人的肥厚型心肌病更常見于非肌節性心肌病。在肌節性肥厚型心肌病患者中，MYH7基因變異在生命早期更為常見，而MYBPC3基因變異患者的比例隨年齡增長而增加（見圖3）。 圖3. 肥厚型心肌病診斷年齡的基因型分布 3. 在基線SHaRe隨訪后的前30年，兒童期HCM患者的心臟事件發生率為2%/年，并且危及生命的室性心律失常的風險特別高，需要對心衰進行先進的機械支持（見圖4）。在此期間，室性心律失常的風險相對穩定，約為0.7%/年。兒童期發病的HCM患者最有可能患有肌節病。與非肌節性兒童期HCM相比，兒童期肌節性HCM患者的整體心臟復合結局風險增加63%。 圖4. 兒童期肥厚型心肌病心臟事件的累積發生率 注：AF：心房顫動；HF：心力衰竭；OC：總體；VA：室性心律失常。 4. 與成人肥厚型心肌病相比，兒童肥厚型心肌病的致命性室性心律失常風險增加36%，需要移植或心室輔助裝置的風險增加2倍（見圖5）。 圖5. 兒童期（n=617）與成人期（n=3779）肥厚型心肌病的預后比較 結論 兒童期確診為HCM的患者，在臨床特征、基因型和心血管結局方面存在重要差異。與成人期確診的患者相比，兒童期HCM患者更可能患有肌節病，發生室性心律失常的風險更高，晚期HF的發生頻率更高。這些發現有助于改善患者分層，并強調需要更好地了解疾病生物學。 參考文獻 Nicholas A Marston, Larry Han, et al. Clinical characteristics and outcomes in childhood-onset hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2021 May 21;42(20):1988-1996. 關于心肌病及相關檢測的更多介紹，詳見：
