大家好，『小編也來說一說』今起上線了！近期一部名為《關于唐醫生的一切》的電視連續劇在央視及在線播放平臺熱播，這是又一部關于醫療題材的作品，也是第一部以心血管疾病作為全劇主要脈絡的影視作品，其填補了這一領域的空白。
該劇講述的是國外知名醫療中心的明星醫生唐佳瑜，空降國內知名醫院心外科主任，攜一眾同仁，救治數十起高難度罕見心臟病例，并成功研發國產“全磁懸浮人工心臟”的故事 。劇中將醫學專業話術轉化為影像表達語言，力圖讓觀眾跟隨醫生的視角，去關注搏動的心臟，感受生命的厚重。
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第一集講述了這樣的故事：
駱心然，16歲高個兒女孩，愛好打排球，6年前被確診為馬凡綜合征，有家族史（劇中駱父，三年前因馬凡綜合征猝死），近期相關檢查提示：主動脈A型夾層，全主動脈擴張，近一年運動后氣短。近一周有加重的跡象：近兩天出現雙上肢力量不等，左右手無法舉到同樣高度等癥狀，主治醫生唐佳瑜建議盡快進行David加全主動脈置換手術。
術中，為了減小返流，唐佳瑜從主動脈外面修復形態并進行了二次修瓣。幸運的是，憑借精湛的技藝，返流最終降低至0.2，幾乎嚴絲合縫，從而最大限度地恢復患者術前的正常生活。
注：圖片來自網絡
那么，“馬凡綜合征”是何方神圣，為什么致死率這么高呢？劇尾葉醫生是這樣向我們介紹的：
注：視頻來自網絡
小編咨詢了安智因生物遺傳團隊的老師們是這樣詳細闡述的：
馬凡綜合征（Marfan syndrome，MFS）是一種遺傳性結締組織疾病，主要表現為骨骼、眼和心血管系統受累，易引發主動脈夾層和/或主動脈破裂，進而導致死亡。MFS患病率為0.065‰～0.2‰，其臨床表型具有較大的異質性。還有一些表型與MFS類似但患病率更低的其他綜合征，如Loeys?Dietz綜合征（LDS）、Shprintzen?Goldberg綜合征（SGS）等。
圖1.馬凡綜合征相關的遺傳性主動脈病
安智因生物遺傳性主動脈病基因組合檢測介紹：
主動脈是身體的主干血管，承受直接來自心臟跳動的壓力，血流量巨大，一旦出現內膜層撕裂，如不進行恰當和及時的治療，破裂的機會非常大，死亡率也非常高。遺傳性主動脈病(Inherited Aortopathy)主要以主動脈擴張、主動脈瘤/夾層為特征，包括以下幾種疾病：
馬凡綜合征(MFS)是一種先天性中胚層發育不良的常染色體顯性遺傳性結締組織病。病變累及心血管、骨骼和眼睛等，其中心血管系統異常是導致馬凡綜合征患者死亡的最主要原因。研究表明，約70%-90%的馬凡綜合征患者攜帶FBN1基因突變。
家族性胸主動脈瘤/夾層(FTAAD)是一種嚴重的心血管疾病，影響主動脈的上部，靠近心臟的部分，以常染色體顯性模式遺傳。研究表明，FTAAD患者可攜帶ACTA2(10%)，TGFBR2(4%)，SMAD3(2%)，TGFBR1(1%)，以及MYH11、MYLK和FBN1基因上的突變，不同的致病基因常導致不同的病變特點。
Loeys-Dietz綜合征(LDS)臨床表現主要集中在心血管系統、骨骼系統、面部和皮膚，主動脈根部(尤其是竇部)擴張是疾病最為重要的表現。研究表明，LDS患者攜帶TGFBR2(70%)，TGFBR1(20%)，SMAD3(5%)和TGFB2(1%)基因上的突變。
血管型Ehlers-Danlos綜合征(vEDS)是由于膠原纖維Ⅰ或Ⅲ合成缺乏引起的結締組織疾病。研究表明，vEDS患者攜帶COL3A1基因的突變。
不同的遺傳性主動脈病在臨床表型之間存在著不同程度的重合，僅靠臨床癥狀難以區分診斷，通過基因檢測可以在患者癥狀表現完全之前，幫助明確診斷。二代測序技術(NGS)能夠對特異性疾病或多種疾病的多個基因同時進行大規模平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于遺傳性主動脈病基因組合檢測項目。
據小編查證得知，體壇上有很多著名運動員猝死的悲劇：身高1米9的我國女排前國少，河南女排運動員霍萱，享年28歲；有同樣體征，身高2.12米的沈陽籃球運動員武強，享年23歲；身高1.96米的美國排球運動員海曼，享年31歲；曾被稱為“小姚明”的遼寧籃球運動員張佳迪身高2.18米，享年24歲等，所以馬凡綜合征又被稱為“巨人殺手”。
由中國人權發展基金會與北京安智因生物技術有限公司共同發起設立了中國人權發展基金會安智因慈善基金。基金會主要支持優化心血管疾病精準醫療健康服務體系建設，推動心血管疾病的早診斷、早治療、早康復。公益義診活動主要以健康預防為主，針對籃球、排球青年運動員群體提供了免費“馬凡綜合征”公益檢測的名額，為疑似/確診馬凡綜合征、診斷或疑似家族性胸主動脈瘤/夾層、遺傳性心肌病/心律失常、家族性高膽固醇血癥的患者及其部分直系親屬可以早診斷、早治療、早康復。同時金基會也聯合了華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院、中國醫學科學院北京阜外醫院、首都醫科大學附屬北京安貞醫院、空軍軍醫大學西京醫院等國內多家知名醫院的專家教授組成“馬凡綜合征”青年運動員關愛中心，為日后有需要的同學們、患者提供醫療健康咨詢和臨床指導服務。
安智因ANNGEEN視頻號：馬凡綜合征
關于包括馬凡綜合征相關內容的更多介紹，詳見：
《FBN1基因上的意外發現——預測會發生NMD的一個移碼突變，竟然出現了顯性負相效應》
