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Abdulrahim等人對8574名轉診做心導管檢查的患者進行了全外顯子組測序。通過對155個已知可導致一系列單基因心血管病的基因進行研究（包括心肌病、心律失常、結締組織病和家族性高膽固醇血癥），作者發現約1 / 4的隊列（n=2361；28%）攜帶至少1種致病或可能致病的基因變異。當考慮相關疾病的遺傳模式（顯性或隱性）后，預測4.5% （n=389）的整個隊列處于一種單基因心血管病的高風險，根據電子健康檔案中列出的詳細癥狀，確定這些患者中有一半（n=149）很可能患有單基因心血管病。值得注意的是，只有52名（35%）單基因心血管病患者得到了相關的遺傳診斷。換句話說，在整個隊列中，每85名個體中就有1名患有未診斷的單基因心血管病。這意味著錯失了一個對于臨床很重要的心血管精確醫療的機會，但更重要的是錯失了對患者的護理。

該研究報告并非是第一個強調單基因心血管病診斷不足的報告。大量基因優先的研究表明，在醫療保健人群中，致病性突變的發生率高得出乎意料，個別遺傳性心血管病（包括家族性高膽固醇血癥，遺傳性轉甲狀腺素蛋白心肌病及遺傳性胸主動脈瘤及夾層）的診斷相對不足。但該報告首次將單基因心血管病作為整體看待，并試圖量化診斷不足的比率和改善病人護理的機會。根據此報告，在一個復雜心血管病患者群體中，要檢測出1例未確診的單基因心血管病，需要篩查的人數是85。這使得靶向基因檢測也可歸為被認為有效的大多數篩查項目和其他常見心血管病和癌癥的篩查項目內。

更廣泛地說，無論是否有癥狀，用一種綜合性方法去鑒定單基因遺傳病患者，有可能通過促進風險預測和告知適當的疾病特異性、目標導向治療，及指導患者進行適當的科研和臨床試驗來改善患者護理（圖1）。此外，確定心血管病的遺傳病因對患者親屬的級聯篩查、疾病監測和早期診斷具有重要意義。

圖1.心血管病的綜合性基因檢測的潛在獲益