2023年2月28日是第16個(gè)“國際罕見病日”，今年的主題為“Share Your Colours”（點(diǎn)亮你的生命色彩）。
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。目前國際確認(rèn)的罕見病有七千多種，約占人類疾病的10%。截至2022年2月，我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。根據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，而約有50%的罕見病在患者出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。
罕見病雖有“罕見”二字，但在我國這樣人口基數(shù)巨大的國家中，任何“罕見”疾病背后都是不容小覷的數(shù)字。而正如國家醫(yī)保局所提出的：“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄”，罕見病的診治，國家頗為關(guān)注。
在2021年12月3日，國家醫(yī)保局、人力資源社會(huì)保障部公布了《國家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄(2021年)》，共計(jì)74種藥品新增進(jìn)入目錄，67種目錄外獨(dú)家藥品談判成功，平均降價(jià)61.71%。讓大家最關(guān)注的是，醫(yī)保目錄藥品談判現(xiàn)場(chǎng)再現(xiàn)“靈魂砍價(jià)”，七種罕見病藥品新增進(jìn)入醫(yī)保目錄，2022年1月1日起正式執(zhí)行，其中便包括純合子家族性高膽固醇血癥。更多關(guān)于罕見病藥品進(jìn)醫(yī)保的咨訊，請(qǐng)點(diǎn)擊《七種罕見病藥品進(jìn)醫(yī)保，基因檢測(cè)助診斷》。
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在我國衛(wèi)健委印發(fā)的《罕見病診療指南（2019版）》中，共有121種罕見病被提及。今天，我們借小周的故事，來了解純合子家族性高膽固醇血癥（homozygous familial hypercholesterolemia，HoFH）。
小周的故事
小周的與眾不同從小就開始了。在她6歲的時(shí)候，手肘和眼角的地方就長(zhǎng)出了厚厚的黃色小肉團(tuán)，眼球底部還有彎彎的小月牙。因?yàn)檫@些小肉團(tuán)，小周被同齡小朋友取了難聽的外號(hào)。漸漸的，小周越來越不愿意去學(xué)校。
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自己為什么會(huì)和別的小朋友不同呢？年幼的小周并不明白。她印象的童年中，只有跟著媽媽在各大醫(yī)院輾轉(zhuǎn)，和各種花花綠綠的小藥片。但幸運(yùn)還未眷顧她，跑遍了大大小小的醫(yī)院，看過了皮膚科、眼科等等不同科室，小周的奇怪表象還是沒有個(gè)定論。
確診那年，小周剛剛滿10歲。那段時(shí)間，小周常常覺得自己“喘不上來氣”，甚至躺著躺著就必須坐起來緩解，有時(shí)候胸口還有刺痛的感覺。這一次，媽媽帶著小周來到了心內(nèi)科就診。在完成一系列指標(biāo)檢測(cè)之后，醫(yī)生建議小周進(jìn)一步做個(gè)基因檢測(cè)。
很快，基因檢測(cè)的結(jié)果出來了，結(jié)果顯示，小周攜帶LDLR基因上的純合致病變異。結(jié)合她的臨床表現(xiàn)，醫(yī)生診斷小周患的病為純合子家族性高膽固醇血癥。
純合子家族性高膽固醇血癥是什么？
純合子家族性高膽固醇血癥是一種罕見的遺傳病，發(fā)病率大約在1/300000~1/160000。患者體內(nèi)與分解低密度脂蛋白膽固醇（Low-Density Lipoprotein Cholesterol, LDL-C）相關(guān)的基因出現(xiàn)致病變異，這就會(huì)導(dǎo)致患者體內(nèi)有著超高的膽固醇水平。這些膽固醇無處可去，就會(huì)逐漸在皮膚、角膜等地方堆積起來，也就會(huì)造成上述“小肉團(tuán)”的形成，即黃色瘤。另外，膽固醇過高會(huì)造成心血管系統(tǒng)的損傷，慢慢導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化，使得患者小小年紀(jì)就可能發(fā)生冠心病。
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然而，由于罕見病的發(fā)病率低，很多醫(yī)院和醫(yī)生對(duì)這類疾病的關(guān)注度和認(rèn)知度不高，缺乏足夠的認(rèn)識(shí)，這就使得該病的診斷率嚴(yán)重低于實(shí)際患病率。如果重視基因檢測(cè)的應(yīng)用，便可以提高診斷率，為患者“對(duì)癥下藥”。
基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)
正如前文提到的，包括純合子家族性高膽固醇血癥在內(nèi)的約80%罕見病都是由遺傳缺陷引起的，所以基因檢測(cè)便是輔助診斷罕見病的不二法寶。而且對(duì)于疑似罕見病患者來說，基因檢測(cè)可以輔助臨床的鑒別診斷，從而做到“早發(fā)現(xiàn)，早治療”，降低疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
此外，罕見病患者的親屬可能也處于疾病威脅之中，通過基因檢測(cè)就可以判斷親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)，呵護(hù)家人的健康。同時(shí)，對(duì)于有生育計(jì)劃的患者來說，到有資質(zhì)的機(jī)構(gòu)做產(chǎn)前篩查或咨詢，可以了解后代患病的風(fēng)險(xiǎn)，給寶寶打造健康人生。
關(guān)于包括純合子家族性高膽固醇血癥在內(nèi)的罕見病基因檢測(cè)，為您推薦安智因家族性高膽固醇血癥基因組合檢測(cè)與安智因全外顯子組檢測(cè)。
· 家族性高膽固醇血癥基因組合檢測(cè)采用基因組合（gene panel）的檢測(cè)方法，檢測(cè)23個(gè)與家族性高膽固醇血癥及與其臨床表現(xiàn)類似的其他脂質(zhì)紊亂相關(guān)的致病基因；
· 全外顯子組檢測(cè)包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
適用人群
（1）臨床診斷或疑似家族性高膽固醇血癥的患者；
（2）早發(fā)冠心病的患者，尤其是具有早發(fā)冠心病家族史和/或臨床懷疑為單基因病引起的血脂異常的患者；
（3）臨床診斷或疑似單基因遺傳病的患者；
（4）具有單基因遺傳病家族史的個(gè)體；
（5）擁有主動(dòng)健康意識(shí)、對(duì)健康服務(wù)有特別需求的人群。
參考文獻(xiàn)
國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會(huì)辦公室等. 罕見病診療指南（2019年版）.
往期回顧
對(duì)兒童進(jìn)行家族性高膽固醇血癥的篩查：從現(xiàn)在開始
