為促進人口長期均衡發展，實施積極生育支持措施，2023年6月15日，北京市醫保局宣布，將16項治療性輔助生殖技術項目納入本市基本醫療保險門診甲類報銷范圍，于7月1日起實施。
北京市醫保局表示，在國家醫保局指導下，本市綜合考慮醫保基金承受能力、相關技術規范性等因素，通過組織專家論證，開展醫保基金支出測算等工作，最終決定將16項涉及人群廣、診療必需、技術成熟、安全可靠的輔助生殖技術項目納入基本醫療保險門診甲類報銷范圍。目前北京市共有16家基本醫療保險定點醫療機構可開展輔助生殖技術服務。
我國出生人口數量自2017年來連續6年下降，2022年跌至956萬人。與此同時，人群不孕不育率正在增長，《柳葉刀中國婦幼健康特邀重大報告》指出，2007-2020年間，中國不孕癥患病率從12%升至18%，且輔助生殖治療費用較高，在總治療費用中，手術費用、藥物費用、檢查費用的占比分別約為50%、35%、10%。北京大學人民醫院生殖醫學暨計劃生育科主任醫師鹿群在此前接受采訪時就坦言，如果這項政策真的可以正式實施，“大約能通過醫保為不孕不育癥患者節省四分之一至三分之一的治療費用”。對于有需求的患者來說，輔助生殖技術項目納入醫保，不僅降低了治療費用，經濟壓力可以進一步減輕，同時治療的積極性也會有所提高，對于生育的意愿與行動也將得到充分保障。
《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，平均每30秒就會誕生一名缺陷兒；以全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例，約40%的出生缺陷兒童會發展為終身殘疾，罕見病中約80%為遺傳病。因此，在眾多的引起不孕不育癥的病因中，遺傳病是一個很重要的因素，明確的遺傳診斷對遺傳病的早期診斷、早期干預、遺傳咨詢和生育指導具有重要意義。
在各種導致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病約占22.2％。國家出手幫助育齡期夫婦進行孕前/孕早期的單基因病擴展性攜帶者篩查，結合輔助生殖技術及產前診斷技術，可以有效預防單基因遺傳病在高風險夫妻家庭中的首次發生，從而對單基因遺傳病進行一級防控，降低出生缺陷率，生育健康后代。
其中，在納入本市基本醫療保險門診甲類報銷范圍的16項治療性輔助生殖技術項目中，第12項“胚胎單基因病診斷”，對于由遺傳因素造成的不孕癥患者，首先應按照不孕癥的診斷流程進行全面的不孕癥檢查，并結合特殊病史、臨床表現及家系分析，進一步選擇針對性的輔助檢查，以明確病因診斷。
在已知患者的明確致病或可能致病變異原因，確定了患者的遺傳病因后需進行干預的情況下，為您推薦安智因生物的遺傳性心血管病基因檢測、全外顯子組基因檢測等項目。基因診斷不僅有助于單基因遺傳性心血管疾病患者及其親屬的早期診斷和鑒別診斷，還對預后危險分層、治療策略制定、遺傳篩查以及選擇性生育等有重要的指導作用。
遺傳性心血管病基因檢測項目：主要適用于臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者，以及具有相關心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個體。
參考文獻
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