在之前的很長一段時間內(nèi)，肥厚型心肌病 (Hypertrophic Cardiomyopathy， HCM) 一直被認為是一種罕見的、缺乏有效治療手段、同時又具有高猝死率的疾病。隨著科學技術(shù)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)該病為最常見的遺傳性心臟病，即是一種常染色體顯性遺傳性心肌病。
該病往往以猝死為首發(fā)表現(xiàn)，還有可能出現(xiàn)心力衰竭、心律失常等并發(fā)癥，是引起 年輕人猝死最常見的原因。在既往研究中發(fā)現(xiàn)，小于 35 周歲發(fā)生猝死的運動員中，將近 1/2 由肥厚型心肌病引起。
另外，肥厚型心肌病所導致的猝死可能并不是肥厚型心肌病引起死亡的最常見原因，相對而言，肥厚型心肌病所致的終末期心力衰竭最終導致的死亡可能更為常見。
肥厚型心肌病是一種全球性的疾病，在多個種族的人群中都有發(fā)生，流行病學的數(shù)據(jù)顯示，在不同的種族之間，肥厚型心肌病的發(fā)病率并沒有明顯的不同，男女比例大致為 3:2，普通人群的發(fā)病率在 1/500 左右。
中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院 2001~2002 年開展的一項研究表明，我國的肥厚型心肌病的發(fā)病率在 0.16%左右。這一發(fā)病率目前可能有所增長，同時由于以下可能的原因，該數(shù)據(jù)還可能被低估。
一些隱形的患者，也就是無臨床癥狀的肥厚型心肌病患者未就診，因此未能被確診。
該病所導致部分患者的猝死，也會使得部分肥厚型心肌病患者在被明確診斷前就已死亡而未能確診。
另有研究表明，黑色人種與白種人相比，黑色人種往往擁有更大的室壁厚度及更多的心電圖異常。意識到這一點，可以減少部分黑色人種患者的誤診。
約 28 年前，Seidman 實驗室第一次在肥厚型心肌病患者上發(fā)現(xiàn)了編碼肌節(jié)蛋白的突變基因， 由此將肥厚型心肌病的研究領入了分子層面的研究。 目前已認識到大部分肥厚型心肌病符合常染色體顯性遺傳的特性，大部分患者有較為明確的遺傳學背景，但也存在散發(fā)病例，同時發(fā)現(xiàn)散發(fā)型肥厚型心肌病與家族型患者具有相同的致病基因，它們的區(qū)別在于散發(fā)型患者的基因突變可能不來自遺傳，而是由于新生基因突變。
在目前已經(jīng)確定的致病基因中，β 肌球蛋白重鏈基因(MYH7)、肌球蛋白結(jié)合蛋白 C 基因(MYBPC3)及心肌肌鈣蛋白 T 基因(TnT)是 3 個最常見的突變基因，約占總數(shù)的 50%左右。
有研究表明肥厚型心肌病患者的基因型與臨床表型之間存在一定的關(guān)聯(lián)性。例如，與 TNNT2 及 MYH7 突變所致的肥厚型心肌病相比，MYBPC3 基因突變的表現(xiàn)型具有相對較好的臨床預后，主要表現(xiàn)為發(fā) 病較晚、心肌肥厚程度輕、心臟性猝死相對較少以及其心律失常發(fā)病率相對較低等。有些基因突變能夠?qū)е螺^為嚴重的臨床表型，即為所謂的“惡性突變”，如 MYH7 基因的 R403Q、R453C 突變、TNNT2 基因的 R92Q 突變等，攜帶這些突變的患者病情較重，預后較差。但是這些基因型與表型之間的關(guān)系并沒有被確定，因而可能需要更多的研究來進一步證實他們之間的關(guān)系。
肥厚型心肌病是一種具有很強異質(zhì)性的疾病，這不光表現(xiàn)在臨床表現(xiàn)，同時還表現(xiàn)在疾病的發(fā)生、 發(fā)展等諸多方面，甚至在同一家系中，不同患者的表現(xiàn)也不盡相同。
根據(jù)孟德爾定律，常染色體顯性遺傳 疾病發(fā)生在男女的比例應該是 1:1，即人數(shù)應該接近相等。但是，之前的研究調(diào)查發(fā)現(xiàn)，男性患者一直多于女性患者，男女比率基本維持在 3:2 左右。男女患者比例的不同，提示肥厚型心肌病的發(fā)生與內(nèi)分泌激素可能有關(guān)。這說明除了基因突變對于疾病發(fā)生有影響，環(huán)境因素也對疾病發(fā)生產(chǎn)生了影響。
除肥厚性心肌病以外，擴張型心肌病、致心律失常性右室心肌病均屬于遺傳性心肌?。↖nherited Cardiomyopathy）。
擴張型心肌?。―CM）是一種以心室（主要為左心室）容積增大為特征的疾病，并伴有心肌變薄及收縮功能障礙，發(fā)病率為1/250。研究表明，DCM患者攜帶ACTC1、LMNA、MYBPC3、MYH7等基因的突變。
致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一種進行性心肌萎縮為特征的遺傳性疾病，心肌被纖維脂肪性組織取代，導致臨床心室功能障礙，并發(fā)展為惡性心律失常，患病率約為1/5000。研究表明，ARVC患者攜帶LMNA、SCN5A、ACTN2等基因的突變。
左室心肌致密化不全（LVNC）是一種罕見的左室壁異常疾病，臨床表型差異較大，從無癥狀到充血性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞事件以及心源性猝死。研究表明，LVNC患者攜帶LMNA、TAZ、LDP3/ZASP等基因的突變。
遺傳性心肌病與猝死風險高度相關(guān)，尤其在無癥狀的年輕患者中。因此，疾病的早期診斷對降低猝死率及其它心血管惡性事件極其重要。下一代測序技術(shù)（NGS）能夠?qū)μ禺惣膊』蚨嗉膊〉亩喾N基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于遺傳性心肌病基因檢測項目。
