本月初，德國知名健身網紅“拉絲哥”喬·林德納（Jo Lindner）突然傳來死訊，年僅30歲，女友表示他的死因是頸動脈瘤破裂，這一悲慘消息震驚了健身界。
喬·林德納是一位擁有900萬粉絲的健身博主，他的YouTube頻道有近5億次的播放量，以健美的身材和能控制肌肉纖維的天賦而聞名。喬·林德納的女友透露，幾天前他曾抱怨頸部疼痛，但因健身歸咎為了運動后肌肉酸痛，沒有及時處理，最終導致遺憾發生。
喬的死因引起了大家的重視：什么是動脈瘤？動脈瘤是由動脈壁變薄弱引起的動脈的異常擴張，可發生于軀干、手臂和腿部的其他動脈（稱為外周動脈）。給頭部供血的動脈（頸動脈）、給腦部供血的動脈（腦動脈）以及給心肌供血的動脈（冠狀動脈）也可形成動脈瘤。而喬·林德納所患的頸動脈瘤的腫塊位于頸側部，除了其瘤體堵塞血管，或血栓脫落引起腦梗死，影響腦供血外，更為嚴重的并發癥是瘤體增大破裂，引起致死性大出血，故頸動脈瘤一旦確診，宜盡快手術。
（圖源網絡）
許多動脈瘤是無癥狀的，但有少數動脈瘤通常較大或正在生長，會通過壓迫相鄰結構引起癥狀。若發生在腦內動脈的動脈瘤破裂，則表現為與一般的腦出血相類似。比如昏迷、顱內高壓、嘔吐、癱瘓等，動脈瘤急性破裂會導致突發的嚴重頭痛，被稱為“雷擊樣”頭痛，還可能導致惡心、嘔吐、頸部僵硬、光敏性、意識喪失或癲癇發作。若發生在腹主動脈瘤，則可能發生大出血，表現為劇烈疼痛、休克，若搶救不及時，往往以死亡告終。
造成動脈瘤的原因包括遺傳因素、高血壓、動脈粥樣硬化、感染和創傷等。其中，由遺傳因素導致的主動脈病多為常染色體顯性遺傳，有50%的概率會遺傳給下一代。對于考慮妊娠的患者更要積極診斷和評估風險，必要時可進行預防性手術。
遺傳性主動脈病主要包括馬凡綜合征（MFS）、家族性胸主動脈瘤/夾層（FTAAD）、血管型Ehlers-Danlos綜合征（vEDS）和Loeys-Dietz綜合征（LDS）等，對于臨床確診或疑似遺傳性主動脈病的患者、排除繼發因素（如高血壓、糖尿病等）的主動脈瘤/夾層的患者和具有不明原因猝死家族史的個體，可選擇安智因遺傳性主動脈病基因組合檢測。對遺傳性主動脈病患者進行基因檢測，一方面可在患者癥狀表現完全之前明確診斷，另一方面也可提示疾病的臨床特征，指導干預時機、治療方案及預后管理。依據先證者的基因檢測結果，對家系成員進行特定位點篩查，具有輔助診斷、癥狀前干預及預后判斷等作用。
除遺傳性主動脈病基因檢測項目外，安智因還提供與遺傳性心血管病相關的其他基因檢測，適用于臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者，以及具有相關心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個體。基因診斷不僅有助于單基因遺傳性心血管疾病患者及其親屬的早期診斷和鑒別診斷，還對預后危險分層、治療策略制定、遺傳篩查以及選擇性生育等有重要的指導作用。
參考文獻
[1] Isselbacher EM, Preventza O, Black JH 3rd, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation, 2022 Nov 2.
[2] 國家心血管病專家委員會血管外科專業委員會. 遺傳性胸主動脈瘤/夾層基因檢測及臨床診療專家共識. 中國循環雜志, 2019, 34(4): 319-325.
[3] 朱文雅, 左漢恒. 胸主動脈瘤/動脈夾層的基因遺傳學研究進展. 臨床醫學進展, 2022, 12(9): 8713-8719
[4] 中國醫師協會神經介入專業委員會, 中國顱內動脈瘤計劃研究組. 中國顱內破裂動脈瘤診療指南2021. 中國腦血管病雜志, 2021, 18(8): 546-574.
往期回顧
2022年ACC/AHA主動脈疾病診斷和管理指南——遺傳性胸主動脈疾病（HTAD）更新（一）
2022年ACC/AHA主動脈疾病診斷和管理指南——遺傳性胸主動脈疾病（HTAD）更新（二）
