2018年9月29日是世界心臟日，世界心臟日（World Heart Day）是由世界心臟聯盟于1999年設立。目的是為了在世界范圍內宣傳有關心臟健康的知識，呼吁人們摒棄不良的飲食習慣和不良嗜好，使人人都可以擁有一顆健康的心，人人都可享受愉悅的生活。
我們決定以今天這個具有重要意義的日子為開端，以“世界心臟日，開啟心篇章”為題目，圍繞心血管病精準醫學開展系列介紹。
很多人都知道，高膽固醇會增加心臟病的風險。那么以下幾點，您也應該有所了解。
1.高膽固醇有遺傳傾向。
研究表明：兒童也會有高膽固醇，動脈粥樣硬化早在８歲時就會出現。患有高膽固醇的兒童應當限制對脂肪的攝入量，并多參加體育鍛煉。
除遺傳因素以外，飲食和生活方式也會對膽固醇含量產生重要影響。有高膽固醇家族病史的人群，需要及早采取預防措施，更為積極主動地控制膽固醇的正常水平。
2．膽固醇不都是壞的。
其實，高膽固醇對人體健康有害，但膽固醇本身對于多種生理過程是必不可少的，它參與細胞及細胞膜的構成，在對生物膜的透性、神經髓鞘的絕緣性及保護細胞免受一些毒素的侵害等多方面起著不可低估的效用。只有血液中的低密度脂蛋白才會引起動脈粥樣硬化。
而低密度脂蛋白的升高，與家族性高膽固醇血癥密切相關。
家族性高膽固醇血癥的發病原因
由于基因突變，導致細胞膜表面的低密度脂蛋白（LDL）受體缺陷或異常，使體內LDL代謝異常，從而使患者血漿總膽固醇水平和低密度脂蛋白膽固醇（LDL-c）水平異常升高。
家族性高膽固醇血癥分型：
家族性高膽固醇血癥相關基因：
目前已發現的FH致病基因：LDLR, APOB, PCSK9等。醫生可根據患者的家族史、臨床表現、生化檢測結果以及致病基因的突變狀況對其進行診斷。
LDLR基因突變：
LDLR由839個氨基酸殘基組成，為含有5個功能結構域的成熟單鏈糖蛋白，該基因的突變會致使其編碼蛋白受體不能發揮正常作用。
家族性apoB 配體缺陷：
apoB 基因的相關位點突變可能造成LDLR的結合結構域空間結構改變，與LDLR的親和力顯著降低，導致LDL-c清除障礙、血漿膽固醇升高。
PCSK9基因突變：
PCSK9基因即前蛋白轉化酶枯草榮菌素9基因，它編碼的蛋白主要功能為調節LDLR，PCSK9前體自我裂解后可與LDLR結合，使LDLR不能完成循環通路返回肝細胞表面，而是在肝細胞溶酶體內降解。其突變類型可分為兩類，即導致LDL升高的功能獲得性突變和致使LDL降低的功能失去性突變，分別導致高膽固醇血癥及低膽固醇血癥。
家族性高膽固醇血癥基因檢測的意義：
證實FH臨床診斷，尤其在臨床診斷不確定的情況下；
確定有FH風險的家族成員；
健康人群的疾病篩查，從而達到早診斷，早預防，早治療的目的。
家族性高膽固醇血癥如何治療？
一旦診斷為FH，應立即使用降脂藥：
對于兒童的治療優先策略：
1、他汀類；
2、依澤替米貝；
3、膽汁酸結合樹脂；
4、脂蛋白血漿分離置換法（純合型FH）。
對于成年人的治療的優先策略：
1、最大劑量的強效他汀類；
2、依澤替米貝；
3、膽汁酸結合樹脂；
4、脂蛋白血漿分離置換法（純合型FH或者患有冠心病的治療抵抗的雜合性患者）。
治療目標：
1、兒童<3.5mmol/L(<135mg/dL);
2、成年人<2.5mmol/L(<100mg/dL);
3、患有冠心病或糖尿病的成年人<1.8mmol/L(<70mg/dL).
