/ 世界血栓日/
World Thrombosis Day
為了紀念1856年首次提出“血栓形成”概念的“細胞病理學之父” Rudolf Virchoww，同時提升學界和公眾對“血栓”的認識，國家血栓與止血學會（ISTH）于2014年3月向全世界宣布將其生日（10月13日）定為“世界血栓日”，以號召世界各地和不同團體團結起來，共同面對血栓形成這一沉默的殺手。
今年的10月13日，是全球第十個“世界血栓日”，其主題是“預防血栓，讓我們“動”起來”。這一主題強調健康的生活方式對減少血栓形成風險的重要性，強調個人可以采取積極措施來保護自己的健康。
沉默的殺手—血栓形成
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血液在血管中處于流動狀態，如果血液異常凝聚形成特殊結構的血塊，形象地叫血栓。血栓通俗地說就是“血塊”，它像塞子一樣堵塞了身體各部位血管的通道，減緩或者阻斷正常的血流，在動脈系統，導致肢體或者靶器官無法供血供氧，在靜脈導致血液無法回流。
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血栓在腦部血管產生就導致腦梗，在冠狀動脈產生就形成心梗，堵塞到肺部就是“肺栓塞”。
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為什么我們的身體里會有血栓？
人體血液中存在著凝血系統和抗凝系統。在正常情況下，二者保持著動態平衡以保證血液在血管中正常流動，不會形成血栓。但在特殊情況下，比如：
1）血管壁損傷，如磕碰外傷導致的血管壁損失；
2）血液流動緩慢，如長期臥床活動少或者血管受到了壓迫，導致血流出現淤滯；
3）血液成分改變，如血小板、凝血因子、抗凝因子、纖溶和抗纖溶因子等物質出現了缺失和異常。
這些情況導致凝血功能亢進或抗凝功能削弱時，則會打破這種平衡，使人處于“易栓狀態”，導致人體容易形成血栓。
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- 易栓癥簡介 -
1965年，Eegberg在報道一個挪威家族的血栓形成傾向時使用了易栓癥一詞。此后這一名詞被廣泛用于有血栓形成傾向的患者。易栓癥（PTS）也稱為“血栓前狀態”，是一組存在抗凝蛋白、凝血因子、纖溶蛋白等遺傳性或獲得性缺陷，或者存在獲得性危險因素而具有高血栓栓塞傾向的疾病。
臨床表現以靜脈血栓栓塞癥（VTE）為主，部分患者也可表現為動脈血栓，少數女性可出現產科并發癥。＜50歲的患者如無明顯誘因反復發生VTE或呈家族性發病傾向，需要警惕易栓癥的存在。我國普通人群患病率約0.4%。
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易栓癥一般分為遺傳性和獲得性兩類，其中遺傳性易栓癥占無誘因易栓癥患者的10%~40%。遺傳性易栓癥涉及凝血和纖溶系統的多種基因缺陷，由遺傳變異引起，以常染色體顯性遺傳為主。
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如何遠離易栓癥？
1、禁煙酒控飲食
煙草中的尼古丁可使血管強烈收縮，同時使機體處于高凝狀態，而過量飲酒會使血細胞受損，二者均大大增加了形成血栓的風險。
飲食宜清淡，忌食油膩、肥甘、辛辣等食物。應多食富含膳食纖維的新鮮蔬菜和水果。減少肉、蛋、油炸食品等高脂肪攝入量，多吃深海魚，其體內含有的特殊脂肪酸可以降低膽固醇預防血栓形成。
因此，為有效預防動易栓癥的發生，應當培養合理的膳食習慣，并且戒煙，同時盡量避免吸入二手煙。
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2、早發現早診斷
血栓發生時往往沒有任何征兆。患者一旦出現癥狀，則提示已經發生深靜脈血栓形成（DVT）或者肺栓塞（PE）。疼痛、肢體腫脹紅腫、體溫升高、不明原因的呼吸急促、胸痛在深呼吸時加重、心率快、輕微意識喪失或暈厥均提示有可能發生了VTE。出現癥狀應及時就診。
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3、基因檢測知風險
《易栓癥診斷與防治中國指南(2021年版)》將高通量測序基因診斷納入易栓癥的診斷和病因篩查技術手段，易栓癥基因檢測結果可提供患者易栓傾向的原因，為臨床醫師指導患者個體化預防和管理提供關鍵信息。
安智因推出的遺傳性易栓癥基因組合檢測
項目如下：
樣本類型：
外周血（EDTA管、4mL）
檢測方法：
高通量測序，即基因組合（gene panel）檢測的方法，覆蓋遺傳性易栓癥相關主要致病基因的外顯子區和10bp以內的內含子區域。
檢測內容：
檢測70個臨床重點關注的，與遺傳性易栓癥及與其臨床癥狀類似的其他出凝血疾病密切相關的致病基因。
檢測意義：
·對遺傳性易栓癥患者進行早期診斷和鑒別診斷；
·對有遺傳性易栓癥風險的家族成員進行早期篩查；
·可指導遺傳性易栓癥患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。
適應人群：
·臨床診斷或疑似遺傳性易栓癥的患者；
·具有遺傳性易栓癥家族史的個體。
包含的疾病及基因：
*AR，常染色體隱性遺傳；AD，常染色體顯性遺傳；XR，X連鎖隱性遺傳；sMu，體細胞突變。
