遺傳性婦科腫瘤檢測
疾病介紹 遺傳性婦科腫瘤包括乳腺癌、卵巢癌和子宮內膜癌。
乳腺癌是中國女性發病率最高的惡性腫瘤，中國每天被確診為乳腺癌的人數可達512名，被診斷為乳腺癌的平均年齡為45-55歲，比西方女性更加年輕。
卵巢癌病死率高居我國婦科惡性腫瘤之首，卵巢癌發病率為4.1/10萬，死亡率為1.7/10萬，卵巢癌總體5年生存率小于30%。
子宮內膜癌居我國婦科惡性腫瘤的第二位，據2015年國家癌癥中心統計，子宮內膜癌的發病率為63.4/10萬，死亡率21.8/10萬。
普通女性終生罹患卵巢癌和乳腺癌的風險分別為1.3%和12.3%，攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的女性，終生罹患上述兩種癌癥的風險顯著增加。終生罹患卵巢癌風險僅為1.3%，乳腺癌的風險約為12.3%。但是BRCA1或BRCA2基因突變的女性，其終生罹患上述兩種癌癥的風險顯著增加。BRCA基因的細胞突變的攜帶者其子宮內膜癌發病風險增加，PTEN基因的突變也與子宮內膜癌的發病有關。
婦科腫瘤相關基因的胚系突變檢測對乳腺癌、卵巢癌和子宮內膜癌的風險評估和制定個性化的預防治療措施具有重要意義。
檢測意義 · 對遺傳性婦科腫瘤患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，降低癌癥發生的風險；
· 對確定有遺傳性婦科腫瘤疾病風險的家族成員進行早期篩查，可以確定他們的腫瘤發生風險，并通過生活方式干預和預防性治療，降低腫瘤發生的風險；
· 對有明確致病位點的患者，如有生育后代的需求，可指導其采取早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等措施，減少患病風險的傳遞；
· 通過多基因組合檢測技術，能夠篩選出許多可能被傳統檢測手段遺漏的腫瘤患者。
適應人群 · 乳腺癌患者診斷年齡小于45歲，三陰性乳腺癌患者診斷年齡小于60歲；
· 臨床診斷或疑似遺傳性子宮內膜癌的患者；
· 任何年齡的卵巢癌患者；
· 家族中有2名或多名親屬患有婦科腫瘤的高危人群；
· 擁有主動健康意識、對健康服務有特別需求的人群。
檢測內容 本檢測采用基因組合（gene panel）的檢測方法，覆蓋乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌3種遺傳性腫瘤相關的42個基因。
樣本類型 外周血（EDTA管）
參考文獻 1. Koh WJ, Abu-Rustum NR, et al. Cervical Cancer, Version 3.2019, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2019, 17(1): 64-84.
2. Gradishar WJ, Anderson BO, et al. Breast Cancer, Version 4.2017, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2018, 16(3): 310-320.
3. Daly MB, Pilarski R, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017, 15(1): 9-20.
4. Nielsen FC, van Overeem Hansen T, et al. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016, 16(9): 599-612.
5. 中國醫師協會精準治療乳腺癌專業委員會等. 中國乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測與臨床應用專家共識(2018版). 中國癌癥雜志, 2018, 28(10): 787-800.
最后更新于：2020年03月
基因檢測
