醫(yī)學(xué)知識(shí)：排除獲得性心臟病患者后，約一半的心臟驟停復(fù)蘇患者可通過(guò)系統(tǒng)評(píng)估被診斷為遺傳性心臟病。年輕患者中最常見的是長(zhǎng)QT綜合征和兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速，而40歲以上的患者中，肥厚型心肌病是最常見的潛在疾病。三分之二的遺傳性心臟病患者在心臟驟停時(shí)未進(jìn)行鍛煉。
轉(zhuǎn)化前景：由于一半的心臟驟停復(fù)蘇患者進(jìn)行基因檢測(cè)后也未能得到診斷，因此需要進(jìn)一步研究來(lái)鑒定其他的誘發(fā)因素。
近日《Journal of the American College of Cardiology》雜志上刊登了一篇名為“A Population-Based Registry of Patients With Inherited Cardiac Conditions and Resuscitated Cardiac Arrest”的文章，基于新西蘭國(guó)家心臟遺傳病注冊(cè)研究，根據(jù)年齡和心臟驟停復(fù)蘇（RSCA）發(fā)生時(shí)的活動(dòng)或事件誘因研究診斷中的趨勢(shì)，并詳細(xì)描述了每種心臟遺傳病（CID）病例出現(xiàn)RSCA的相對(duì)可能性。
文中的縮寫
RSCA :心臟驟停復(fù)蘇；CID:心臟遺傳病；SCD:心臟性猝死；LQTS:長(zhǎng)QT綜合征； ARVC:致心律失常性右室心肌病；BrS:Brugada綜合征；CPVT:兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速；DCM:擴(kuò)張型心肌病；HCM：肥厚型心肌病。
年輕人中的心臟性猝死（SCD）常發(fā)生在睡眠或休息時(shí)。來(lái)自澳大利亞、新西蘭和丹麥的數(shù)據(jù)顯示，年齡小于30歲的病例，大多在尸檢時(shí)無(wú)任何發(fā)現(xiàn)，其中的10%-30%是心臟離子通道病所致，如長(zhǎng)QT綜合征（LQTS）；而年齡大于30歲的病例，主要由冠狀動(dòng)脈疾病所致。但人群中導(dǎo)致RSCA的每種CID的相對(duì)比例尚不清楚。
新西蘭國(guó)家心臟遺傳病注冊(cè)研究的具體算法詳見圖1。
圖1：研究心臟驟停復(fù)蘇成人的新西蘭國(guó)家算法
該算法由心臟遺傳病組（CIDG）和新西蘭心律組共同設(shè)計(jì)。ASAP=盡可能快；CID=心臟遺傳病；ECG=心電圖；ED=急診室；EP=心臟電生理研究；ETT=運(yùn)動(dòng)耐量試驗(yàn)；Hx=病史；ICD=植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器；ICU=重癥監(jiān)護(hù)病房；SAECG=信號(hào)平均心電圖；SCD=心臟性猝死。
總的來(lái)說(shuō)，如圖2所示，本研究主要聚焦于225名RSCA患者，并在其中115名患者（51%）中鑒定出CID：最常見的是LQTS（42%），其次是肥厚型心肌病（HCM，24%）和Brugada綜合征（BrS，14%）（餅狀圖）。0-14歲的患者以LQTS和兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速（CPVT）為主，而隨著年齡的增長(zhǎng)，心肌病和BrS的影響逐漸增加，40歲之后，HCM成為RSCA的主要原因，其次是LQTS和BrS（右下角柱狀圖）。與注冊(cè)中的637名癥狀更輕的其他患者相比，CPVT的相對(duì)惡性程度最高，而HCM最低（右上角柱狀圖）。
圖2：心肌病以藍(lán)色陰影表示，離子通道病以紅色/橙色/黃色表示。右下角的柱狀圖顯示了每種鑒定出的疾病類型在臨床表現(xiàn)時(shí)隨年齡的改變。右上角的柱狀圖顯示了每種疾病的相對(duì)惡性程度，橙色表示出現(xiàn)心臟驟停的患者、藍(lán)色表示登記在冊(cè)的其他637名癥狀較輕的患者。
其中，如表1和表2所示，在注冊(cè)登記的752名先證者中每種疾病類型下RSCA出現(xiàn)的比率，CPVT最高（17例中的9例[53%]），HCM最低（354例中的28例[8%]），男性>女性。
表1：新西蘭心臟遺傳病登記中，6種疾病類型的臨床確診或疑似受累的先證者。
表2：新西蘭心臟遺傳病登記中，曾經(jīng)歷過(guò)心臟驟停復(fù)蘇的6種疾病類型的先證者
此外，當(dāng)115名CID患者發(fā)生心臟驟停復(fù)蘇時(shí)，40%的患者在進(jìn)行輕微活動(dòng)（日常活動(dòng)），30%正在鍛煉，而12%處于生病的狀態(tài)（其他疾病），其余活動(dòng)包括睡覺(jué)（9%）、藥物/治療（8%）和情感波動(dòng)（2%）（圖3）。
圖3：115名心臟遺傳病患者發(fā)生心臟驟停復(fù)蘇時(shí)的活動(dòng)情況。心肌病為藍(lán)色，離子通道病為紅色/橙色/黃色。藥物（Substance）指藥物濫用、藥物或服用藥物。
如表3和圖4所示，98例CID患者中有48例（49%）進(jìn)行了明確的基因診斷（檢出致病或可能致病變異）：其中，1-14歲患者的陽(yáng)性檢出率高達(dá)78%，而15-24歲和25-39歲患者的陽(yáng)性檢出率分別為53%和54%，但40歲以上患者的陽(yáng)性檢出率僅為26%。
表3：新西蘭心臟遺傳病登記中，115例心臟驟停復(fù)蘇先證者的基因檢測(cè)結(jié)果
圖4：發(fā)生心臟驟停復(fù)蘇的心臟遺傳病患者的基因檢測(cè)結(jié)果
參考文獻(xiàn)：
Rucinski C, Winbo A, Marcondes L, et al. A Population-Based Registry of Patients With Inherited Cardiac Conditions and Resuscitated Cardiac Arrest. Journal of the American College of Cardiology, 2020, Jun 02;75(21).
