近日，歐洲心臟病學會（European society of cardiology, ESC）針對基因檢測在運動員中的應用，發表了一篇名為“Indications and utility of cardiac genetic testing in athletes”的立場聲明。聲明指出，對運動員的基因檢測可以輔助診斷，提示心律失常風險和預后，指導運動員訓練方案的制定，最終使得運動員安全地“重返”娛樂或競技運動。
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運動心臟病學實踐通常涉及評估運動員是否有遺傳性心臟疾病，這些疾病可能導致惡性心律失常、心力衰竭和心臟性猝死。高強度的運動可導致心臟電生理和結構的重塑，其表現與遺傳性心臟疾病（Inherited cardiac conditions, ICCs）類似。區分“運動員心臟”與病理性心臟具有挑戰性，通常需要用到所有可用的檢查設備。過去30年的遺傳學研究確認了許多導致ICC的基因變異，技術進步已使基因檢測成為易得、平價的臨床工具，可用于輔助診斷、管理和預后。除專業的心臟遺傳病學中心之外，基因檢測在評估和管理有疑似心臟疾病的運動員中的作用通常不被了解。文章適用于參與運動員護理的醫生、護士和相關保健專業人員。考慮到基因檢測的作用不斷擴大，文章旨在滿足更廣泛的運動心臟病學社群的需求，這部分人群大多在專業的心臟遺傳病學中心之外工作，但也需要對疑似ICC運動員進行評估與管理。
文章的第一部分介紹了基本術語與原則，并在運動員健康評估中，適當使用基因檢測方面提供了指導。這部分描述了考慮基因檢測時的關鍵因素，強調了潛在的優勢與局限性，并提供了進行基因檢測的流程圖（如圖1）。
圖1：運動員進行檢測的途徑取決于其是否被明確診斷為ICC、是否具有家族性可操作（致病或可能致?。┗蚪Y果以及是否情況不明。多學科團隊應包含在運動心臟病學、心臟遺傳學、ICC診斷和管理方面具有專業知識的個人和遺傳顧問。
文章的第二部分介紹了運動心臟病學實踐中常見的臨床情況（如圖2、表1），闡述了基因檢測的診斷、預后和治療意義，包括對訓練方案的影響。文章不包括對ICC的遺傳基礎、調查或管理的全面描述。
圖2 運動心臟病學中一些常見臨床場景（包括“情況不明”）的基因檢測有效性的圖解表示。該系統基于預檢測的陽性結果的概率，左邊是由于運動而產生的適應性變化，不推薦基因檢測；右邊為遺傳性心臟疾病，應當進行基因檢測。
注：LVH，左心室肥厚；LVEF，左室射血分數；RVEF，右室射血分數；QTc，QT間期；NSVT，非持續性室速；HCM，肥厚型心肌??；DCM，擴張型心肌??；ARVC，致心律失常性右室心肌??；ACM，致心律失常性心肌?。籐QTS，長QT綜合征；CPVT，兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速。
表1 運動員中最常見的心肌病和離子通道病的患病率、預計基因檢測量和基因檢測的有效性
表格中的層級（+，++，+++）表明基因檢測的可能有效性?！?”表示可能幫助不大；“+++”表示可能幫助非常大。
a運動對運動員疾病表型的影響程度。
b基因檢測結果如何影響運動方案。評分表示作者基于證據和現有建議的共識觀點。
cLQTS的特定類型可影響運動建議（如：游泳影響1型LQTS）。
結論
對運動員的基因檢測可以輔助診斷、提示心律失常風險和預后，指導運動員管理及訓練方案的制定，最終促使運動員安全地“重返”娛樂或競技運動。隨著基因檢測變得越來越普遍，人們越來越期望在適當的時侯將其納入運動員心臟狀態綜合評估的一部分。因此，參與運動員護理的衛生保健專業人員必須了解相關癥狀，以及基因檢測的優勢和局限性。通過與專業的心臟遺傳學中心的交流，多學科小組將確保醫生和運動員們都得到相應的支持。適當的檢測前或后遺傳咨詢將確保運動員和所有利益相關者了解基因檢測在道德、法律和財務方面的潛在影響。
參考文獻
Castelletti S, Gray B, Basso C, et al. Indications and utility of cardiac genetic testing in athletes. Eur J Prev Cardiol. 2022 Sep 7;29(12):1582-1591.
往期回顧
《2022 ESC指南：室性心律失?；颊叩墓芾砗托呐K性猝死的預防》
