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2021年12月3日，國家醫保局、人力資源社會保障部公布了《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2021年)》，共計74種藥品新增進入目錄，67種目錄外獨家藥品談判成功，平均降價61.71%。讓大家最關注的是，醫保目錄藥品談判現場再現“靈魂砍價”，七種罕見病藥品新增進入醫保目錄，2022年1月1日起正式執行。

罕見病又稱“孤兒病”，是指發病率低、很少見的一類疾病，一般表現較嚴重、慢性的、遺傳性疾病，且常常危及生命。絕大部分罕見病患者和家庭都面臨著“病無所醫”、“醫無所藥”、“藥無所保”的困境，這次醫保目錄中新增的七種罕見病藥品，將極大減輕患者家庭的就醫負擔。

這次納入醫保目錄的七種罕見病藥品，不僅涉及血友病、遺傳性血管性水腫、脊髓性肌萎縮癥、多發性硬化，同時還包含了三種與心臟相關的罕見病：法布雷病、純合子家族性高膽固醇血癥、特發性心肌病-轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病。其中法布雷病和特發性心肌病-轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病患者一般都可能表現為對稱性肥厚型心肌病或者心衰，而純合子家族性高膽固醇血癥患者主要表現為早發冠心病。

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，是由于GLA基因突變導致α半乳糖苷酶A（α?Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代謝底物三己糖酰基鞘脂醇（GL?3）及其衍生物脫乙酰基GL-3（Lyso?GL?3）在多臟器貯積，引起多臟器病變甚至引發危及生命的并發癥。法布雷病缺乏特異性癥狀，需結合臨床表現、酶活性、生物標志物及基因檢測等結果協助臨床早期診斷，除明確診斷外，基因檢測還能確定基因突變類型協助判斷臨床表型，指導家系篩查（見圖1）。

圖1. 法布雷病診斷流程

經典的家族性高膽固醇血癥（FH）是一種常染色體（共）顯性遺傳病，其主要臨床表現為血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯升高，以及皮膚/腱黃色瘤。FH可分為雜合子（HeFH）、純合子（HoFH）、復合雜合子和雙重雜合子4種類型。其中HoFH患者全身動脈粥樣硬化發生早，進展快，可在兒童及青年期發生心絞痛或心肌梗死，并于20~30歲之前死亡。因此，早期診斷和早期治療是改善FH患者臨床預后的重要措施，基因檢測是FH診斷的金標準，專家建議更準確的FH診斷需要結合臨床指標和基因檢測（見圖2）。

圖2. 診斷家族性高膽固醇血癥的DLCN標準

轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM，也稱為轉甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變，即ATTR-CA），俗稱“淀粉人”，是一種罕見、致死性疾病，臨床容易誤診，常與心衰混淆，嚴重影響患者的生活質量甚至威脅生命。

由于該病臨床表現缺乏特異性、既往缺乏治療手段，導致誤診率高、診斷延遲、預后差，基因檢測可以輔助臨床診斷、預后判定、治療選擇、家系篩查等。根據有無TTR基因突變可以將轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變（ATTR）分為遺傳型/突變型（ATTRm）和野生型（ATTRwt）（見圖3）。ATTR-CA患者生活質量差、生存率低，ATTRwt患者的中位生存期為診斷后43-57個月，ATTRm患者的生存期取決于突變基因，其中Val122Ile突變患者的中位生存期僅為診斷后31個月。

圖3. ATTR-CA診斷路徑

目前，大多數罕見病一直面臨著三大痛點，即“確診難；醫無所藥；藥無所保”。這次七種罕見病藥品新增進入醫保目錄，對罕見病患者和他們的家庭來說，解決了“醫無所藥”、“藥無所保”的問題。那么，如何解決“確診難”的問題呢？基因檢測可以助力于疾病的診斷、預后判定、治療選擇、家系篩查，同時需要結合臨床指標。