2020年12月29日，一位拼多多的23歲女員工，在凌晨一點半下班路上猝死。2021年1月2日《巴啦啦小魔仙》凌美琪扮演者孫僑潞的母親通過微博證實女兒去世的消息，年僅25歲，死因疑似心梗猝死。當這些字眼疊加在一起，出現(xiàn)在2021年第一個工作周時，希望大家除了惋惜，更應(yīng)該重視或者重新了解一下“猝死”。
隨著經(jīng)濟的迅速發(fā)展和社會壓力的增大，高血脂、高血壓、高血糖等“老年病”開始在青年人群中盛行，同時快速的生活節(jié)奏和巨大的生活工作壓力以及加班、熬夜、吸煙、飲酒、缺乏運動、作息不規(guī)律等也讓猝死事件日漸頻發(fā)，日趨年輕化。從前媒體經(jīng)常報道猝死的明星名人，我們都以為離自己很遠，而現(xiàn)在有更多的猝死案例正不斷發(fā)生在每一個普通人身邊。更可怕的是，很多人看似健康，每年體檢也沒有發(fā)現(xiàn)有異樣，為什么人還是說沒就沒了呢？ 據(jù)美國有關(guān)專家統(tǒng)計，美國約有32%的非正常死亡原因是猝死，平均每分鐘有1人猝死，這比癌癥導致的死亡要多1/3【1】。在我國，據(jù)資料報道，猝死約占死亡總數(shù)2%～10%【2】，也是一個很高的數(shù)字。我國心臟性猝死（SCD）的人數(shù)每年約55萬，每日至少1500人心臟驟停，位居全球之冠【3】。緊張工作、情緒激動、寒冷刺激、排便過度用力、甚至在睡覺中都可能誘發(fā)猝死。而目前我國猝死搶救成功率仍不足1%。 心臟性猝死（SCD），又稱為心源性猝死，發(fā)生原因多種多樣，包括心肌病、心律失常性猝死綜合征、心肌炎、冠狀動脈異常引起的心肌缺血、晚期心力衰竭等。而在年輕人中，主要原因是結(jié)構(gòu)性心臟病，如心肌病（CMP）和致心律失常性疾病，這部分可歸因于潛在的遺傳原因。其中一些疾病（如不同種類的CMP）具有不同的形態(tài)學特征，可在尸檢或組織學檢查中發(fā)現(xiàn)，但在所有SCD病例中，高達30%的病例即使在尸檢和隨后的檢查（組織學、毒理學和生物化學）后，也無法最終診斷死因，這些病例被稱為致心律失常性猝死（SAD）。在SAD病例中，基因檢測即“分子解剖”，可以幫助確定死因【4】。 目前大多數(shù)關(guān)于SAD的研究都是基于美國心律學會（HRS）或歐洲心律學會（EHRS）的指導方針，重點是對與長QT綜合征1-3（LQTS 1-3）、Brugada綜合征（BrS）和兒茶酚胺能多態(tài)性室性心動過速（CPVT）相關(guān)的基因進行直接測序。這些研究在15%到20%的受檢病例中發(fā)現(xiàn)致病性變異（被認為是死亡原因）。在一項研究中，除了生前基因檢測外，還進行了家庭篩查，從而將診斷率從26%提高到39%【4】。 同時分子診斷學開始關(guān)注心血管疾病相關(guān)基因中的罕見變異。由于這些變異可能發(fā)生在有或無癥狀的患者身上，因此很難確定哪種變異實際上是致病的。美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學會（ACMG）和分子病理學協(xié)會（AMP）發(fā)布了基因變異的解讀標準及指導原則，將變異分為五類：“致病的”、“可能致病的”、“致病性不明確的”、“可能良性的”、“良性的”。同時，國際臨床基因組研究工作組正在不斷評估臨床相關(guān)基因的變異，以及一個基因是否與某一表型密切相關(guān)。 心臟性猝死如何防治呢？ 主要分為兩個方面：首先，要提高健康意識，加強檢查和預防，一定要早發(fā)現(xiàn)、早治療，特別是疾病的高危人群不能持僥幸心理，一定要盡早選擇和接受有效的療法。然而很多人并不會細致地篩查心臟疾病，同時一些常規(guī)體檢也并不包括心臟超聲、動態(tài)心電圖檢查等專項檢查，于是很多人是帶著一顆隨時可能發(fā)病的心臟在熬夜加班抽煙喝酒，不知道死神就在自己身邊。對于心臟性猝死的高危人群，臨床醫(yī)生會根據(jù)心電圖、動態(tài)心電圖、超聲心動圖、心功能測定、心室晚電位、心率變異性、T波電交替等檢查指標，結(jié)合遺傳性檢測（如相關(guān)致病基因）等檢查，最終結(jié)合臨床進行風險預測。 其次，預防猝死提倡科學治療，合理利用醫(yī)療科技手段。一旦確診，患者可以根據(jù)醫(yī)生建議選擇藥物、導管介入手術(shù)或植入心臟起搏器或除顫器裝置等方法來達到預防和治療目的。根據(jù)《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》和《遺傳性心臟離子通道病與心肌病基因檢測中國專家共識》，提示攜帶DES突變、合并心臟傳導異常和/或猝死家族史的擴張型心肌病（DCM）患者猝死風險較高，可考慮提前植入ICD（植入式心律轉(zhuǎn)復除顫器），而非起搏器。有人形象地比喻植入ICD就如同隨身攜帶了一個“急救室”，24小時全天候監(jiān)測和保護心臟。它可以自動識別心跳頻率，如果太慢了可以進行常規(guī)起搏，太快了可以進行抗心動過速起搏，嚴重的情況下可以發(fā)出電擊提供除顫治療，讓心跳恢復正常，挽救患者生命。 希望每一個逝去的生命都能為生者帶來更多的啟發(fā)，珍惜生命做好預防猝死，特別是有猝死家族史的人群更應(yīng)該到心內(nèi)科等科室進行相關(guān)篩查，心肌病患者應(yīng)積極治療原發(fā)病。其他人群也需要定期體檢，戒煙限酒，保持良好的作息，避免過度勞累和過度運動。 關(guān)于猝死及相關(guān)檢測的更多介紹，詳見： 《精準醫(yī)學實例：家庭成員發(fā)生心源性猝死后的遺傳評估》 《JACC：一項基于人群的遺傳性心臟病和心臟驟停復蘇患者的注冊研究》 參考文獻： [1] Al-Khatib, S.M., et al., 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. J Am Coll Cardiol, 2018. 72(14): p. e91-e220. [2] 吳杰.亞洲和中國心臟性猝死[J].中國心臟起搏與心電生理雜志,2017,31(03):189-191. [3] 中華醫(yī)學會心電生理和起搏分會, 中國醫(yī)師協(xié)會心律學專業(yè)委員會. 2020室性心律失常中國專家共識（2016共識升級版）. 中國心臟起搏與心電生理雜志, 2020; 34(3): 189-253. [4] Markwerth P , Bajanowski T , Tzimas I , et al. Sudden cardiac death—update[J]. International Journal of Legal Medicine, 2020:1-13.
