世界腎臟日
（World Kidney Day）
由國際腎臟病學會和國際腎臟基金聯盟聯合提議設立，定為每年3月份的第二個星期四。今天是第18個世界腎臟日，主題為“人人享有腎臟健康——為意外做準備，支持弱勢群體”。
腎臟與腎病
腎臟是人體泌尿系統中最重要的器官，承擔著濾過代謝廢物并排出體外及重吸收各種營養物質的重要任務。腎臟功能的喪失或失調可能會導致液體、電解質和廢物在體內累及至危險水平。目前，慢性腎病已成為威脅人類健康的主要疾病之一。在我國慢性腎病的患病率高達10.8%，約有1億多名慢性腎病患者，這就意味著每10個人中就有一個腎臟病患者。
導致腎臟疾病的因素很多，如肥胖、高血壓、感染和慢性炎癥等，都可能引起腎臟損傷。而其中，約10%~15%的腎臟疾病可能是由遺傳因素導致的。遺傳性腎病種類較多，而預后并不理想，往往會發展到需要透析甚至移植的地步。因此，對于遺傳性腎病來說，早發現、早干預、早治療是至關重要的。
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遺傳性腎病
常見的遺傳性腎病包括Alport綜合征、多囊腎病、Gltelman綜合征、Dent病等。
· Alport綜合征也稱為遺傳性進行性腎炎，主要以X染色體連鎖顯性遺傳為主，可表現為血尿、蛋白尿、感音神經性耳聾和眼部異常等，可在疾病早期通過藥物干預延緩疾病發展；
· 多囊腎病是最常見的遺傳性腎臟疾病，可在腎臟出現多個囊腫，以常染色體顯性遺傳為主。該病主要表現為血尿、高血壓和腎區疼痛；
· Gltelman綜合征是一種常染色體隱性遺傳的腎小管疾病，可表現為乏力、疲勞、口渴和多尿等非特異性癥狀，可通過改善生活方式、藥物治療等緩解癥狀；
· Dent病是一種X連鎖隱性遺傳的腎小管功能障礙疾病，可表現為高鈣尿癥、腎鈣化、腎結石等。
無論是遺傳性腎臟疾病，還是腎癌，在疾病早期往往難以發現、容易漏診誤診。而基因檢測能夠幫助患者及臨床醫生及時發現、診斷和治療腎臟疾病，避免發生不可逆的終末期腎病或腎癌的發生。
關于遺傳性腎病的相關檢測，為您推薦安智因遺傳性腎病基因檢測或安智因全外顯子組基因檢測：
· 遺傳性腎病基因檢測多個與腎缺疾病、腎小管和代謝性疾病、腎小球疾病、腎石病等相關的致病基因；
· 全外顯子組檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經、肌肉、骨骼、內分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統至少12大類3000余種單基因遺傳病相關的致病基因。
適用人群：
· 臨床上疑似遺傳性腎病的患者；
· 具有腎病家族史的高風險人群；
· 對于已檢測到明確致病變異的患者的高危親屬，建議進行該特定變異位點的篩查。
參考文獻
國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會辦公室等. 罕見病診療指南（2019年版）.
往期回顧
