近日，歐洲心臟病學會（European society of cardiology, ESC）在《歐洲心臟雜志》（European Heart Journal）上發布了一篇名為《Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry》的文章，來自歐洲心臟病學會歐洲觀察性研究計劃心肌病和心肌炎登記處的兒童心肌病的病因、治療和預后調查，研究發現，大部分兒童心肌病具有家族性和遺傳性，患者預后因心肌病類型而存在差異，所以需要對患者進行疾病特異性和致病性評估，基因檢測是能夠幫助患者明確診斷和鑒別診斷的有效措施。
結構化圖形摘要
（Structured Graphical Abstract ）
關鍵問題（Key Question）
歐洲人群中兒童心肌病的特征是什么？
關鍵發現（Key Finding）
在ESC EORP心肌病和心肌炎長期登記處的633例患者中，47%患有家族性疾病。基因檢測在60%病例中發現可能致病變異。患者預后因心肌病亞型而異。限制型心肌病（RCM）患者發生心血管不良事件的風險最高。
要點（Take Home Message）
研究結果證實了兒童心肌病的異質性病因，患者大部分表現出家族性和遺傳性。患者預后因心肌病亞型而異，強調需要對疾病進行特異性評估（基因檢測）和治療。
歐洲人群中兒童心肌病的特征和預后。HCM，肥厚型心肌病；DCM，擴張型心肌病；RCM，限制型心肌病；ARVC，致心律失常性右室心肌病。
研究背景與目的
兒童心肌病是罕見的且特征不明顯。本研究調查了首個歐洲心肌病登記處的心肌病兒童的基線特征，并進行了1年隨訪。
研究方法
前瞻性數據收集于歐洲心臟病學會歐洲觀察研究計劃心肌病和心肌炎長期登記處的1-<18歲患者(2014年6月- 2016年12月)。
研究結果
14個國家的23個轉診中心登記的633例年齡≤18歲患者，包括肥厚型心肌病[HCM；n=388（61.3%）]，擴張型心肌病[DCM;n = 206(32.5%)]，限制型心肌病[RCM；n=28（4.4%）]和致心律失常性右室心肌病[ARVC；n=11（1.7%）]。診斷年齡中位數為4.0[IQR 0-10]歲，除診斷年齡<10歲的DCM患者外，所有亞型均以男性為主[n = 372 (58.8%)]，621例(98.1%)患者接受心臟藥物治療，80例(12.6%)患者使用植入型心律轉復除顫器。共有253例患者（253/535，47.3%）患有家族性疾病。對414例（67.8%）患者進行了基因檢測，250例（60.4%）患者報告了致病性或可能致病性變異。177例患者(28.0%)報告了罕見病表型，最常見于10歲以下患者[142例(30.9%) vs.35例(19.6%);P=0.003]。中位隨訪12.5個月(IQR 11.3-15.3個月)，18例(3.3%)患者死亡[HCM n= 9 (2.6%)，DCM n = 5 (3.0%)，RCM n =4(16.0%)]。心衰事件在RCM患者中最常見(36.0%)。
研究局限性
本研究中的數據可能不能完全代表一般兒科心肌病人群，特別是考慮到超過75%的數據來自三個歐洲國家的專家中心，沒有收集到拒絕參與患者的數據。該登記處RCM和ARVC患者數量不多，結果應謹慎解釋。在設計階段，ESC研究委員會將1歲以下的患者排除在注冊表之外，入選患者的連續性和早期識別并不系統。每種心肌病亞型患者的比例以及其他基線特征可能失真。沒有對患者的連續性進行獨立確認，也沒有對影像學和臨床特征進行驗證。
討論
這項來自歐洲首個兒科心肌病登記處的研究，證明了家族性和遺傳性疾病的高患病率，即使在最小的兒童中也是如此。并且需要藥物治療，植入式裝置和手術治療的高癥狀負擔。RCM患者發生心血管不良事件的風險最高。兒童心肌病患者預后因心肌病類型而存在差異，所以需要對患者進行疾病特異性和致病性評估，基因檢測是能夠幫助患者明確診斷和鑒別診斷的有效措施。
安智因生物遺傳性心血管基因檢測項目介紹
對于臨床確診或疑似遺傳性心肌病患者，可選擇安智因遺傳性心肌病基因組合檢測、遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測或全外顯子組檢測（WES）；對于臨床確診或疑似肺動脈高壓患者，則可選擇單純性肺動脈高壓基因組合檢測或全外顯子組檢測（WES）。
遺傳性心肌病基因組合檢測可檢測79個與擴張型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遺傳性心肌病及與其臨床表現類似的其他疾病相關的致病基因；
遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測可檢測216個與多種遺傳性心肌病/離子通道病及其擬表型（擴張型心肌病、肥厚型心肌病、長QT綜合征、短QT綜合征等）相關的致病基因；
單純性肺動脈高壓基因組合檢測可檢測23個與單純性肺動脈高壓及與其臨床癥狀易混淆的相關疾病密切相關的致病基因；
全外顯子組基因檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經、肌肉、骨骼、內分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統至少12大類3000余種單基因遺傳病相關的致病基因。
除了以上檢測項目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關的其他基因檢測，詳見下表：
Kaski JP , Norrish G , et.al.Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry.Eur Heart J.2024 Mar 1:ehae109.
兒童期確診的肥厚型心肌病患者的左心室收縮功能障礙：來自SHaRe心肌病登記處的洞察
