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2020年10月10日是第29個“世界精神衛生日”。今年的主題為“弘揚抗疫精神,護佑心理健康”。1992年,由世界精神病學協會發起、由世界衛生組織確定,把每年的10月10日定為“世界精神衛生日”,旨在提高公眾對精神疾病的認識,分享科學有效的疾病知識,消除公眾的偏見。但目前的精神疾病防治仍面臨多項挑戰。

10

2020.10

2020年9月29日,是第21個世界心臟日,而今年的主題為“用心愛心”。隨著科學技術的進步和公共宣傳的增加,人們對于高居世界死亡原因首位的心血管疾病的認知也逐漸提升。但心血管疾病的發病率本身卻仍然高居不下,甚至有逐年上升的趨勢,究其原因,除了由于生活條件改善而帶來的“三高”(高血壓、高血脂和高血糖)及冠心病之外,遺傳因素也在其中起到了一定推波助瀾的作用。除了像冠心病這種主要由環境因素與易感性基因相互作用而導致的疾病以外,還存在包括遺傳性心肌病在內的多種單基因遺傳病。其中,肥厚型心肌病就是相對常見的一種(其發病率約為1/250-1/500),且目前仍缺乏特異性的藥物治療,大多只能通過酒精消融和心肌切除術緩解心肌肥厚造成的左室流出道梗阻,從而改善患者的臨床癥狀。而Mavacamten是一種從致病機理上降低心肌收縮力的心肌ATP酶抑制劑,可為肥厚型心肌病患者帶來一線曙光。目前的1-3期臨床試驗均取得喜人進展,能夠很好地緩解左室流出道梗阻,進而控制癥狀并改善生活質量,也許不遠的將來就會投入市場,造福于肥厚型心肌病患者。

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2020.09

《2019年中國居民營養與健康狀況調查報告》顯示,我國居民成人血脂異常患病率為18.6%,全國血脂異常患病人數已達1.6億。高脂血癥是高血壓、冠心病、腦卒中等致殘、致死性疾病的重要獨立誘發因素,控制血脂水平是降低心血管事件的有益措施,目前臨床廣泛使用的最有效的降脂藥物是他汀類。他汀類藥物是治療高膽固醇血癥的首選藥物,也是冠心病一、二級預防的基礎用藥。他汀類藥物的降脂效果和不良反應風險因人而異,導致這種情況的關鍵原因是藥物在肝臟代謝和轉運方面的遺傳多態性。本文重點介紹影響他汀類藥物療效和不良反應的遺傳因素和影響機制,以期為臨床合理、安全使用他汀類藥物提供科學參考。

29

2020.09

微小殘留病(measurable residual disease,MRD)是指在白血病患者完全緩解后,體內殘存少量白血病細胞的狀態。MRD監測對于臨床評估疾病狀態、判斷療效、預測復發、早期干預具有重要意義。然而,每個患者白血病細胞的特異標志不同,如何確定白血病細胞特有的標志最為關鍵。本文重點介紹急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)和急性淋巴細胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的MRD監測靶標。

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2020.09

血液腫瘤是一種高度異質性疾病,大部分患者經過治療后可以達到完全緩解。血液學完全緩解后,患者的骨髓、外周血或其他髓外組織中仍然存在著少量的白血病細胞,稱為微小殘留病(measurable residual disease,MRD)。MRD在血液腫瘤復發預測,療效評估方面發揮著十分重要的作用,白血病細胞負荷越高,復發風險越大,藥物療效越差。

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2020.09

多發性骨髓瘤(Multiple myeloma,MM)是一種以骨髓中積聚漿細胞為特征的惡性腫瘤,可導致骨質破壞和骨髓衰竭。盡管MM病變在形態學上可能相似,但根據細胞遺傳學可將患者分為不同的危險組。國際骨髓瘤工作組建議將高危細胞遺傳學異常定義為至少伴有t(4;14)、t(14;16)或del17p任意一個。高危細胞遺傳學異常的MM患者預后較差。

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2020.09

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