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單基因遺傳病或孟德?tīng)栠z傳病是由單個(gè)基因上的罕見(jiàn)有害突變導(dǎo)致的，可代表基因型-表型二元論的極致情況。盡管在個(gè)體中較罕見(jiàn)，但總體上單基因遺傳病較常見(jiàn)，在美國(guó)的發(fā)病率約為7%-8%。此外，單基因遺傳病常伴有嚴(yán)重的臨床表型，且具有較高的發(fā)病率和死亡率。單基因心血管病也不例外，包括廣泛的臨床表型，最終會(huì)導(dǎo)致冠狀動(dòng)脈疾病、心力衰竭、主動(dòng)脈夾層和/或惡性室性心律失常。最近的研究已帶來(lái)越來(lái)越多能改變疾病進(jìn)程并改善臨床結(jié)局的有效治療方法。為了獲得這些治療的益處，對(duì)疾病的早期識(shí)別、診斷和家庭篩查是必不可少的。

Abdulrahim等人對(duì)8574名轉(zhuǎn)診做心導(dǎo)管檢查的患者進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序。通過(guò)對(duì)155個(gè)已知可導(dǎo)致一系列單基因心血管病的基因進(jìn)行研究（包括心肌病、心律失常、結(jié)締組織病和家族性高膽固醇血癥），作者發(fā)現(xiàn)約1 / 4的隊(duì)列（n=2361；28%）攜帶至少1種致病或可能致病的基因變異。當(dāng)考慮相關(guān)疾病的遺傳模式（顯性或隱性）后，預(yù)測(cè)4.5% （n=389）的整個(gè)隊(duì)列處于一種單基因心血管病的高風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)電子健康檔案中列出的詳細(xì)癥狀，確定這些患者中有一半（n=149）很可能患有單基因心血管病。

心血管疾病是全球主要的死亡原因。深入了解疾病機(jī)制和治療策略，就需要對(duì)健康心臟有分子水平的更深入了解，而了解心臟細(xì)胞的全部組成及其基因表達(dá)譜是這項(xiàng)工作的第一步。近日，Nature雜志在線發(fā)表了題為“Cells of the adult human heart”的研究論文，該研究使用大規(guī)模單細(xì)胞和核轉(zhuǎn)錄組的最新技術(shù)分析，描述了成人心臟六個(gè)解剖區(qū)域的特征。

近日，頂尖學(xué)術(shù)期刊Nature以封面文章形式發(fā)表了gnomAD的系列研究成果，其中Nicola Whiffin等人在Nature Medicine上也發(fā)表題為“The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans”的研究論文，該研究系統(tǒng)地分析了來(lái)自基因組數(shù)據(jù)庫(kù)gnomAD中測(cè)序的141,456名個(gè)體、英國(guó)生物樣本庫(kù)（UK Biobank）中全外測(cè)序的49,960名個(gè)體、及23andMe公司基因型數(shù)據(jù)庫(kù)中400多萬(wàn)名個(gè)體的LRRK2蛋白編碼基因的功能喪失性（pLoF）變異。

近日，心血管領(lǐng)域極具影響力的2020年歐洲心臟病學(xué)會(huì)（ESC）年會(huì)召開(kāi)后，也接連更新發(fā)表了包含《2020年ESC成人先天性心臟病管理指南》（2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease）在內(nèi)的四大指南，為我們帶來(lái)大量心血管領(lǐng)域最新、最權(quán)威的臨床研究、學(xué)術(shù)觀點(diǎn)及疾病指南。其中《2020年ESC成人先天性心臟病管理指南》更是時(shí)隔十年后首次更新，于8月29日在線發(fā)布在歐洲心臟雜志（European Heart Journal）和ESC網(wǎng)站上，該指南重新命名了成人先天性心臟病（adult CHD，ACHD），強(qiáng)調(diào)先天性心臟病患者需要終生管理等，也對(duì)我國(guó)的成人先天性心臟病管理有著巨大指導(dǎo)意義。

2020年10月12日，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)北京分會(huì)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主辦的“京津冀+“一帶一路”基因檢測(cè)論壇暨高通量測(cè)序技術(shù)臨床規(guī)范化應(yīng)用北京專家共識(shí)發(fā)布會(huì)”在北京民生金融中心以線下會(huì)議+網(wǎng)絡(luò)直播的形式舉行。同時(shí)，此前發(fā)表在《中華醫(yī)學(xué)雜志》上的《高通量測(cè)序技術(shù)臨床規(guī)范化應(yīng)用北京專家共識(shí)》紙質(zhì)版也正式亮相。