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近日,美國國家脂質協會(NLA)在《Journal of Clinical Lipidology》上刊登了名為“Genetic testing in dyslipidemia: A scientifific statement from the National Lipid Association”的聲明,旨在說明基因檢測在臨床血脂異常中的潛在應用價值。

01

2020.07

脂蛋白(a)是一種導致動脈粥樣硬化的低密度脂蛋白樣顆粒,其循環水平在很大程度上由遺傳因素決定,家族性高膽固醇血癥(FH)患者的脂蛋白(a)升高,但原因尚不清楚。近日,《JACC》上刊登了一篇名為“Ascertainment Bias in the Association Between Elevated Lipoprotein(a) and Familial Hypercholesterolemia”的文章,這項研究比較了從臨床和遺傳上分別確診為FH的個體之間的脂蛋白(a)水平和相關遺傳因素。

24

2020.06

近日《Journal of the American College of Cardiology》雜志上刊登了一篇名為“Mechanistic Biomarkers Informative of Both Cancer and Cardiovascular Disease”的綜述,討論了幾種心血管病(CVD)和癌癥所共享的病理生理過程,如炎癥、細胞死亡抵抗、細胞增殖、神經激素應激、血管生成和基因組不穩定性,以了解這兩種疾病狀態的共同機制。其中,還特別強調了與每種過程相關的重要的循環和基因組生物標志物,及其與癌癥和心血管病的風險和預后的關系。

17

2020.06

排除獲得性心臟病患者后,約一半的心臟驟停復蘇患者可通過系統評估被診斷為遺傳性心臟病。年輕患者中最常見的是長QT綜合征和兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速,而40歲以上的患者中,肥厚型心肌病是最常見的潛在疾病。三分之二的遺傳性心臟病患者在心臟驟停時未進行鍛煉。

10

2020.06

急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia ,AML)是一種高度異質性的造血系統惡性腫瘤,FLT3 是成人和兒童AML患者中最常見的突變基因。FLT3 激活性突變存在于30%的成人AML患者中,且在兒童AML患者中也較為常見。最常見的FLT3突變是受體近膜域的內部串聯重復(internal tandem duplication,ITD),其次是酪氨酸激酶域(tyrosine kinase domain ,TKD)的點突變。

03

2020.06

FLT3是成人和兒童AML患者中最常見的突變基因,FLT3是III類受體酪氨酸激酶家族的成員,FLT3抑制劑Midostaurin(咪朵妥林)和gilteritinib(吉列替尼)已被批準用于FLT3突變的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia ,AML)。咪朵妥林聯合標準化療的療效顯著,推動人們不斷探索更多新的、更有效的靶點抑制劑(包括吉列替尼)作為聯合化療的一線用藥。

27

2020.05

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