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與主動脈病相關的二葉主動脈瓣（BAV）是普通人群中最常見的先天性心臟病。它遠非一種簡單無害的瓣膜畸形，而是一種復雜的異質性疾病，是慢性和急性病理（早期瓣膜病、動脈瘤、夾層）的來源。

2021年12月3日，國家醫保局、人力資源社會保障部公布了《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2021年)》，共計74種藥品新增進入目錄，67種目錄外獨家藥品談判成功，平均降價61.71%。讓大家最關注的是，醫保目錄藥品談判現場再現“靈魂砍價”，七種罕見病藥品新增進入醫保目錄，2022年1月1日起正式執行。

家族性高膽固醇血癥（Familial hypercholesterolemia, FH）傳統上被定義為一種以低密度脂蛋白膽固醇（low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C）水平嚴重升高為特征的單基因疾病。

今天是全國心力衰竭日，我們宣傳的主題是“心衰防治，精準醫學先行”。

近期，在《Genetics in Medicine》期刊上發表了題為“PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families”的研究文章。報道了來自20個家族的34名之前未報道的個體（除1名受累個體外），并在之前公布的10個家族中添加了12個新的PPA2致病性變異。

你知道么？心血管疾病已占我國疾病死亡率第1位，中國心血管疾病患者已高達3.3億。