近期,北京安貞醫院的王綠婭教授、楊婭教授等在《Journal of Clinical Lipidology》上發表了題為“Homozygous familial hypercholesterolemia in China: Genetic and clinical characteristics from a real-world, multi-center, cohort study”的文章,該文章為確定中國大陸純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)患者的表型和遺傳特征,研究人員對2003年至2019年間來自中國大陸十家臨床醫院的108名疑似HoFH患者的數據進行研究,結果顯示HoFH具有毀滅性后果,患者通常只有在暴露于嚴重升高的LDL-C多年后才能被診斷,故系統篩查和早期強化治療對于這些患有HoFH的年輕人至關重要。