近期,《American Journal of Kidney Diseases》上發表了題為“Pathogenic Variants in the Genes Affected in Alport Syndrome (COL4A3-COL4A5) and Their Association With Other Kidney Conditions: A Review”的綜述
近日,《J Am Coll Cardiol》上發表了題為“Molecular Aspects of Lifestyle and Environmental Effects in Patients With Diabetes: JACC Focus Seminar”的綜述,旨在強調2型糖尿病(T2D)是涉及多種器官系統和生物過程的代謝功能障礙的結果。
近年來,多基因風險評分(PRSs)越來越多地被用來獲取許多人類特征和疾病所隱含的全基因組信息,希望能更好地告知某個人患特定疾病的遺傳風險。近期,多名研究人員在《Nature》雜志上發表了一篇題為“Improving reporting standards for polygenic scores in risk prediction studies”的綜述,該綜述提出一個含有22項的框架,該框架確定了科學家在其研究中應該包含的與多基因風險評分相關的最低限度信息。