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近日,在《JACC: Basic to Translational Science》雜志上發表了題為“Myopathic Cardiac Genotypes Increase Risk for Myocarditis”的臨床研究文章。研究人員對主要患有急性心肌炎的成人患者和匹配的對照受試者進行了基因組測序,發現與心肌病或伴有心臟受累的神經肌肉疾病相關的13個基因,其中DYSF、DSP和TTN基因上的變異可導致兒童更易發生心肌炎。而這些人無論是否攜帶變異,從表型上看是無法區分的,故基因檢測是區分他們的必要手段。

25

2021.08

?基因檢測技術的進步正在對臨床產生重大影響。基因測序帶來了更豐富的檢測手段,但也增加了不確定性,其中許多結果可能對一個人或一個家庭的多個成員產生影響。隨著測序速度和準確性的提高,以及大眾對基因檢測技術的認識理解,基因檢測診斷越來越多地影響著臨床決策與診斷方案。基因檢測正對醫學遺傳學的發展產生著重大影響。本文給大家介紹2019年發表于Clinical Science雜志的一篇綜述:“Recent developments in genetic/genomic medicine”。

20

2021.08

近期,《American Journal of Kidney Diseases》上發表了題為“Pathogenic Variants in the Genes Affected in Alport Syndrome (COL4A3-COL4A5) and Their Association With Other Kidney Conditions: A Review”的綜述

18

2021.08

近日,《J Am Coll Cardiol》上發表了題為“Molecular Aspects of Lifestyle and Environmental Effects in Patients With Diabetes: JACC Focus Seminar”的綜述,旨在強調2型糖尿病(T2D)是涉及多種器官系統和生物過程的代謝功能障礙的結果。

11

2021.08

近年來,多基因風險評分(PRSs)越來越多地被用來獲取許多人類特征和疾病所隱含的全基因組信息,希望能更好地告知某個人患特定疾病的遺傳風險。近期,多名研究人員在《Nature》雜志上發表了一篇題為“Improving reporting standards for polygenic scores in risk prediction studies”的綜述,該綜述提出一個含有22項的框架,該框架確定了科學家在其研究中應該包含的與多基因風險評分相關的最低限度信息。

04

2021.08

兒童期肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy, HCM)的發病率遠低于成人期,目前缺乏對兒童期HCM的特征及預后的詳細描述。近日,在《European Heart Journal》上刊登了一篇文章。

28

2021.07

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