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近日，《The American Journal of Human Genetics》期刊上發表了題為“The genetic architecture of pediatric cardiomyopathy”的文章。為了了解原發性兒童心肌病的遺傳因素，研究人員對528名心肌病兒童進行了外顯子組測序，在32%的受累個體中確定了遺傳原因。

眾所周知，主動脈夾層和動脈瘤主要是由主動脈壁的退行性改變引起的，其組織病理學的特點是彈性纖維變性和斷裂、平滑肌細胞(SMC)丟失、間質膠原沉積和主動脈中層壞死。最近的研究表明，醛固酮可能通過多種途徑參與這些病理表現。

肺高壓是一種以肺血管明顯重塑和肺血管負荷逐漸升高為特征的綜合征，會導致右心室的肥厚和重塑。如果肺高壓得不到治療，右心室衰竭會導致死亡。

近期，在《JACC: Basic to Translational Science》雜志上發表了題為“Role of Oxidative Stress and Autophagy in Thoracic Aortic Aneurysms”的臨床研究文章。該文章研究了36名胸主動脈瘤（TAA）患者和23名對照患者中自噬、氧化應激和內皮功能障礙的作用，同時還進行了單變量和多變量分析。

肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心血管疾病之一。2020年，新的肥厚型心肌病管理指南發布，對之前的版本進行了更新和改進。這篇文章對此次肥厚型心肌病患者的最新建議提供了簡明綜述和實用指南。

致心律失常性右心室心肌病 (ARVC) 是一種遺傳性心肌病，其特征是以右心室為主的纖維脂肪替代以及高風險的室性心律失常和心源性猝死 (SCD)。本文總結了當前ARVC診斷和風險分層的最新進展，介紹了ARVC 風險預測器以及植入式心律轉復除顫器（ICD）適應證的三種流程圖算法。