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近日，在《Journal of the American Heart Association》上發表題為“Genetic Causes of Cardiomyopathy in Children: First Results From the Pediatric Cardiomyopathy Genes Study”的文章，該文章對來自北美14家機構的152名家族性或特發性心肌病兒童進行外顯子組測序，發現在很大一部分心肌病病因和遺傳性未知的兒童中，可以做出明確的分子遺傳學診斷，這說明對家族性或特發性心肌病兒童進行常規基因檢測是必要的。

近日，在《European Heart Journal》上發表題為“Genome-wide association study reveals novel genetic loci: a new polygenic risk score for mitral valve prolapse”的文章，該文章通過對6項全基因組關聯研究進行了薈萃分析，確定了16個與二尖瓣脫垂（MVP）相關的位點，創建了第一個MVP的多基因風險評分（PRS）。

近日，在《Nature Genetics》上發表題為“Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility”的文章，該文通過全基因組關聯分析（GWAS），發現了Bugada綜合征（Brugada syndrome, BrS）風險相關的新的基因位點，并強調了鈉通道調節疾病易感性的新機制。

世界睡眠日（World Sleep Day）由國際精神衛生和神經科學基金會于2001年設立，2003年引入中國，正式把每年3月21日定為世界睡眠日。其設立意義主要是為了讓國際社會關注睡眠質量和睡眠重要性，提高全民健康意識。今年是第15屆世界睡眠日，主題是“優質睡眠，開心益智”。

《European Journal of Biochemistry》上曾發表了一篇題為“Preferential pre-mRNA utilisation of an upstream cryptic 5' splice site created by a single base deletion mutation in exon 37 of the FBN-1 gene”的文章，該文章在一名馬凡綜合征患者及其之前未確診的父親身上，發現原纖維蛋白-1基因37號外顯子的一個堿基（A4704）雜合缺失。雖然是移碼突變，但是功能學顯示未發生無義介導的mRNA降解（NMD），而是產生了隱匿剪接位點，出現了異常轉錄本，發生了顯性負相效應，而非單倍劑量不足。

“世界腎臟日”是經國際腎臟病學會（ISN）和國際腎臟基金聯盟（IFKF）聯合提議設立，從2006年起將每年3月份的第二個星期四定為世界腎臟日。其設立的目的在于提高人們對慢性腎病以及與其相關的心血管疾病的高發病率和高死亡率的認識，讓人們認識到早期檢測和預防慢性腎病是目前全球急切需要解決的問題。