與高血壓、冠心病、腦卒中等高發心血管疾病相比，家族性高膽固醇血癥（FH）并不常見。作為遺傳性心血管疾病，FH通常表現為低密度脂蛋白膽固醇顯著升高，臉上、身上出現黃色瘤。若不及時治療，患者多數早發心腦血管疾病并因此死亡。
隨著對FH患者人群重視的加深，在全球范圍內，對該類疾病進行早期診斷性篩查迫在眉睫。令人欣喜的是，早期篩查FH得到了越來越多的業界權威人士的關注。12月18日，在2020中國心血管健康大會、第十屆中國胸痛中心大會、2020中國非公立醫療機構協會心血管疾病專業委員會年會召開期間，中國心血管健康聯盟與北京安智因生物技術有限公司共同發布中國“FH萬人篩查行動計劃”。中國心血管健康聯盟主席、復旦大學附屬中山醫院葛均波院士，原世界高血壓聯盟主席、北京高血壓聯盟研究所所長劉力生教授，山西省心血管病醫院安健教授，首都醫科大學附屬北京安貞醫院王綠婭教授，首都醫科大學附屬北京安貞醫院楊婭教授，鄭州第七人民醫院厲菁教授，中華心血管病雜志（網絡版）編輯部史紅主任，北京安智因生物技術有限公司董事長周洋女士，以及業內同仁及多家媒體共同見證行動計劃的發布。
中國“FH萬人篩查行動計劃”
正式啟動
家族性高膽固醇血癥 早篩查早獲益
葛均波院士在致辭中指出，目前臨床醫生對FH的診斷辦法比較單一，主要依賴于臨床表現和膽固醇水平，容易發生漏診。大多數FH患者要到中年或首次發生心血管事件后才能確診，錯過了寶貴的早期治療機會。如果能在癥狀發生前診斷，及時接受藥物治療，就可以顯著改善患者預后。此外，我國目前缺乏大規模的FH流行病學資料，也沒有出臺針對中國人群的FH篩查指南。而隨著精準醫學在心血管領域的發展，臨床對FH致病機制的深入認識，通過基因檢測對FH患者進行早期診斷和鑒別診斷已成為可能。此次中國心血管健康聯盟與北京安智因生物技術有限公司聯合發布中國“FH萬人篩查行動計劃”，旨在建立FH數據庫，提出適合我國人群的FH基因篩查指南/專家共識。
葛均波院士致辭
推動FH基因檢測 把握診療“窗口期”
北京安智因生物技術有限公司周洋董事長表示，基因檢測是FH診斷的金標準，可以在患者癥狀出現早期或癥狀出現前給予明確診斷，還能進一步對其家系進行遺傳篩查，從而使所有患病成員都能得到針對性的治療和管理。作為心血管健康聯盟的項目合作伙伴，北京安智因生物技術有限公司將發揮自身在遺傳性心血管疾病的篩查和解讀優勢，不遺余力地推進中國“FH萬人篩查行動計劃”的實施，最大程度地降低FH患者心血管疾病的死亡風險，進而延長患者的壽命。
周洋董事長致辭
會上，北京安智因生物技術有限公司醫學部馬懿博士介紹了中國“FH萬人篩查行動計劃”具體內容。該計劃擬通過與全國具有FH患者診療和管理經驗的醫院合作，1年內收集10,000例疑似和確診FH病例進行基因檢測和臨床分析。通過整合FH患者的臨床信息、病程演變記錄和臨床隨訪信息，以及FH基因檢測數據，建立中國FH基因型-表型數據庫。在此基礎上，建立FH基因診斷、危險分層、預后評估和靶向治療指導體系，開發FH基因檢測自動化數據分析和報告系統。同時，在多中心合作基礎上，建立“家族性高膽固醇血癥精準診療合作示范基地”，進一步推進FH基因篩查的示范應用與臨床轉化。
馬懿博士
深入合作精準發力 全面提升FH檢出率
隨著中國“FH萬人篩查行動計劃”的正式發布，標志著FH臨床診療體系即將迎來新的發展機遇。相信通過中國“FH萬人篩查行動計劃”的落地，能夠對提升我國FH的檢出率和治療率，滿足FH患者診療需求起到重要的推動作用。
現場專家就相關問題解答了記者疑問。其中，劉力生教授從流行病學的角度介紹了基因篩查技術在心血管疾病防治的應用價值。王綠婭教授強調，早期篩查出FH對患者后續治療有著重要的指導作用。
劉力生教授答記者問題
王綠婭教授答記者問
市場部：趙燕檬
