視頻回顧
12月4日，安智因學院有幸邀請到中國醫學科學院阜外醫院實驗診斷中心殷昆侖博士為我們帶來了精彩的課程—《遺傳檢測在心肌病診療中的應用實例》。殷昆侖博士結合多個實際案例詳細介紹了基因檢測在心肌病診療中的重要意義。
要點回顧：
（一）殷昆侖博士首先介紹，心肌病是一組與機械和/或電生理功能障礙相關的心肌異質性疾病，通常表現為不適當的心室肥厚或擴張。可單純局限于心臟，也可以是全身系統性疾病的一部分，最終導致心力衰竭或死亡，遺傳因素是心肌病最常見的病因。
心肌病在臨床上主要分為肥厚型心肌病（HCM）、擴張型心肌病（DCM）和致心律失常性右室心肌病（ARVC）等。不同心肌病的遺傳因素占比高低不同，HCM和ARVC為50%，DCM約為20%-35%（若合并心律失常或骨骼肌病，陽性檢出率可高達75%）。心肌病存在臨床表現差異大、外顯度不全等特點，因此只有從分子水平才能更好地對心肌病進行早期診斷和鑒別診斷，從而指導臨床治療。
殷昆侖博士詳細介紹了指南和專家共識中關于HCM和DCM基因檢測的建議及臨床應用。總結來說，遺傳性心肌病基因檢測具有4個方面重要意義：1.早期診斷；2.高危親屬篩查；3.指導優生優育；4.靶向藥物開發。
（二）殷昆侖博士重點分享了幾個臨床上較為經典的案例。其中一位是33歲的男性患者，因“一過性暈厥，伴發作性心悸、胸悶1個月”入院。根據各種檢查結果并結合患者家族史，臨床建議其進行基因檢測。通過心肌病離子通道病基因組合檢測，發現患者攜帶LMNA基因上的1個致病變異，與擴張型心肌病相關。因此，通過基因檢測我們找到了導致這名患者的發病原因。接著，對患者的兩名無癥狀的孩子進行篩查，發現2名孩子均攜帶該致病變異，提示孩子將來患病的風險很高。根據指南和專家共識：攜帶LMNA突變、合并心臟傳導異常和/或猝死家族史的DCM患者猝死風險高，可考慮提前植入ICD，而非起搏器，以防止不良事件的發生。這個案例充分體現了基因檢測的幾個重要意義：輔助臨床確診，高危親屬篩查，指導臨床診療。
云課堂的最后，殷昆侖博士與聽眾們進行了熱烈的討論和互動，結合自己在分子檢測方面的多年經驗就聽眾提出的心肌病基因檢測陽性率，基因檢測陽性表型陰性患者能否參加運動，以及心肌病臨床表現差異大和外顯度不全等問題給予了詳細的回答。殷博士表示，隨著基因檢測在臨床上實際應用的增多，以及通過臨床和患者的密切接觸，相信基因檢測能為臨床和患者帶來更多的幫助。
短暫的云課堂讓大家受益匪淺，也讓我們更加期待下次云課堂與名家大咖的思想碰撞。
