12月11日，安智因學院有幸邀請到華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院的汪道文教授作為“安智因云課堂特聘講師”為我們帶來了精彩的課程—《心肌病的遺傳咨詢》。汪道文教授結合多個實際案例主要圍繞肥厚型心肌病、擴張型心肌病的遺傳咨詢，以及心肌病遺傳咨詢中的技巧等方面進行了詳細介紹。
要點回顧：
（一）汪道文教授首先介紹了遺傳咨詢的重要性。隨著測序行業的成熟和測序成本的降低，基因檢測的應用也越來越廣泛，很多醫院同時開展了遺傳咨詢門診，但依然存在基因檢測項目選擇困難，以及如何向病人解釋檢測報告中的結果等問題。因此，專業的遺傳咨詢迫在眉睫，這就需要臨床醫生和遺傳咨詢師不斷學習和吸納新的知識，做好檢測前及檢測后的遺傳咨詢工作。
（二）心肌病是一類遺傳傾向較高的異質性疾病，多為常染色體顯性遺傳，但也存在常染色體隱性、X 連鎖和線粒體的遺傳方式。不同種類心肌病的臨床表型間有重合，且在疾病發展的過程中會發生轉化，而同種類型心肌病也具有臨床表現差異大和外顯度不全的特點，且患者的預后存在顯著個體差異，這就給心肌病的診斷及遺傳咨詢帶來了難度。因此，從臨床應用角度看，分子診斷技術在心肌病患者的早期診斷、分子分型、治療和預后中有著重要且無法替代的指導作用。
（三）汪道文教授向我們分享了多個臨床案例，進一步說明了基因檢測與遺傳咨詢在心肌病診療中的重要意義。其中一個案例，先證者因暈厥入院被查出心肌肥厚，隨后了解到患者家族中有多名親屬患有心肌病，于是推薦其做了心肌病基因組合檢測，結果發現患者及其患有心肌病的親屬均攜帶MYH7基因上的一個明確致病突變。但仔細分析后發現同一家系不同患者的臨床表現卻存在差異（表現為心動過速或心動過緩），這讓汪教授團隊非常迷惑。考慮到很多心肌病患者同時伴有心律失常，隨后又進行了心律失常相關的基因檢測，發現不同家族成員還攜帶其他與心律失常相關致病突變，因此導致了不同的預后和猝死風險。這個案例充分說明了基因檢測和遺傳咨詢在解釋這些遺傳異質性疾病中的重要意義。
（四）汪道文教授還分享了一些心肌病遺傳咨詢方面的經驗。（1）永遠要對檢測結果抱有懷疑態度，包括檢測是否完整，基因型能否解釋全部臨床表型。（2）是否選擇了合適的檢測方法及檢測項目，這些問題都值得思考。（3）也要重視家系中年長成員的一代驗證結果，建議對于臨床表型特殊的個體也應該單獨進行檢測，這樣才能做好遺傳咨詢。
云課堂的最后，汪道文教授與聽眾們進行了熱烈的討論和互動，結合自己在分子檢測和遺傳咨詢方面的多年經驗就聽眾提出的攜帶多個肌小節致病突變的患者表型是否更為嚴重，預后是否更差，如何選擇心臟起搏器和除顫器，以及心肌病患者是否應該參加運動等問題給予了詳細的解答。
短暫的云課堂讓大家受益匪淺，也讓我們更加期待下次云課堂與名家大咖的思想碰撞。
