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最近，在JACC（美國心臟病學會雜志）發表的最新文章《Phenotypes of Overdiagnosed Long QT Syndrome》中，研究者確定并闡明了可能導致LQTS過度診斷和誤診的各種原因。包括血管迷走性暈厥后的一過性QT延長、基因檢測結果“假陽性”、心原性猝死的家族史、一過性QT延長以及對QTc間期的誤解。對這些原因的正確認識及對篩查策略的正確理解，可以適當調整并減少過度診斷的LQTS，在臨床診斷中至關重要。

今天是“國際罕見病日”，主題為“share your colours”。今天介紹的疾病是純合子家族性高膽固醇血癥。這是一種罕見的常染色體顯性遺傳的脂代謝紊亂疾病，患者易早發動脈粥樣硬化，嚴重者在青少年時即可發生冠心病。

?最近，《JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY》上發表了一篇名為《Prognostic Prediction of Genotype vs Phenotype in Genetic Cardiomyopathies》的文章，通過對患有心肌病且同時攜帶致病變異患者的研究，發現通過基因分型而非臨床表型來預測心肌病的預后效果更好。

近日，在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上發表了一篇名為《Prevalence and Phenotypic Burden of Monogenic Arrhythmias Using Integration of Electronic Health Records With Genetics》的文章，該文針對做過心臟導管的個體進行心律失常相關基因檢測，發現心律失常相關基因上的致病/可能致病變異（P/LP）相對常見（1:108），尤其是LMNA。而攜帶肥厚型心肌病（HCM）相關P/LP變異的個體與不攜帶變異的個體相比，臨床預后存在顯著差異，而攜帶其他致心律失常性右室疾病相關P/LP變異的個體則僅表現為心電圖差異。因此，可以考慮在更年輕的人群中進行心律失常相關基因檢測，因為心律失常可能更早發生，也是大部分年輕人發生猝死的原因。

近日，在《JAMA Network Open》上發表的一篇名為《CYP1A2 Genetic Variation, Coffee Intake, and Kidney Dysfunction》的研究發現，對于咖啡因慢代謝型的人群來說，攝入過量咖啡因可能與腎功能不全相關。

近日，《美國人類遺傳學雜志（AJHG）》上發表了一篇名為“Genome- and transcriptome-wide association studies of 386,000 Asian and European-ancestry women provide new insights int breast cancer genetics”的文章，通過對亞歐血統女性進行全基因組關聯研究（Genome-Wide Association Studies, GWASs）及轉錄組關聯研究（Transcriptome-Wide Association Studies, TWASs），發現了大量與乳腺癌風險相關的基因變異，并確定了潛在靶基因，為乳腺癌的遺傳及生物研究提供了實質見解。