近期,美國醫學遺傳學和基因組學學會(ACMG)在《Genetics in Medicine》上再次發布了臨床外顯子組和基因組測序(ES/GS)次要發現(Secondary Findings, SF)報告的政策聲明,本次主要將3個新基因(CALM1、CALM2和CALM3)添加到v3.2列表中,并簡要描述了添加這些基因時考慮的因素。另外,ATP7A基因曾被考慮納入到列表中,但最終被排除在外,如果出現與Menkes病或與該基因相關的其他表型的新數據,ATP7A可能在未來再次被收錄。
近日,《Circulation》雜志上發表了名為《Treatment Strategies for Cardiomyopathy in Children: A Scientific Statement From the American Heart Association》的文章。這一科學聲明主要關注兒童心肌病的治療策略和模式,并提出有關兒童心肌病的治療基礎的原則,用于兒童心肌病的個性化治療。
近日,《Circulation》雜志上發表了名為《Left Ventricular Systolic Dysfunction in Patients Diagnosed With Hypertrophic Cardiomyopathy During Childhood: Insights From the SHaRe Registry (Sarcomeric Human Cardiomyopathy)》的文章。研究發現,兒童期確診肥厚型心肌病的患者患左心室收縮功能障礙的終生風險明顯更高,且出現左心室收縮功能障礙的時間早于成年后確診為肥厚型心肌病的患者。