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?近日，在《Arterioscler Thromb Vasc Biol》發表的最新文章“Maternal Inheritance of Familial Hypercholesterolemia Gene Mutation Predisposes to Coronary Atherosclerosis as Assessed by Calcium Score in Adulthood”中，研究人員對1350例FH患者進行單變量和多變量分析，以評估FH基因突變的親代遺傳對CAC（冠狀動脈鈣化）評分的個體影響。結果表明母系遺傳的FH基因突變與更嚴重的亞臨床冠狀動脈粥樣硬化相關，可能被認為是FH女性后代的一個潛在的心血管危險因素。

近日，《JACC:HEART FALURE》上發表了一篇名為《Approaches to Genetic Screening in Cardiomyopathies：Practical Guidance for Clinicians》的文章，介紹了心肌病的遺傳篩選方法，并為臨床醫生提供了實踐指導。

最近，在JACC（美國心臟病學會雜志）上發表的最新文章《Concealed Cardiomyopathy in Autopsy-Inconclusive Cases of Sudden Cardiac Death and Implications for Families》中，通過對尸檢無明確結果的心原性猝死（Sudden Cardiac Death, SCD）病例進行基因檢測，發現其中隱藏了很多心肌病（Cardiomyopathy, CM）相關變異，這不僅可對其親屬及后代進行詳盡的篩查和遺傳咨詢，提高CM診斷率，也可為患者家屬提供最合適的護理方式。

近日，在IF87的國際頂級期刊《Nature Medicine》同期刊登2篇文章，聚焦突變特異性基因編輯在肥厚型心肌病治療前景中的新突破。Chai等人和Reichart等人報告了基于基因編輯的新精準療法的臨床前研究，以期在癥狀發生前糾正導致肥厚型心肌病的致病變異MYH7 c.1208G>A（p.R403Q），實現“一次治療，永久治愈”的長遠目標。

由國際腎臟病學會和國際腎臟基金聯盟聯合提議設立，定為每年3月份的第二個星期四。今天是第18個世界腎臟日，主題為“人人享有腎臟健康——為意外做準備，支持弱勢群體”。

?近日，在《European Journal of Human Genetics》上發表了一篇題為“Genetic testing for mitochondrial disease: the United Kingdom best practice guidelines”的文章。原發性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經代謝障礙，其診斷具有挑戰性。文章主要展示了疑似線粒體疾病患者轉診中推薦的分子遺傳檢測算法的流程圖，及常見診斷轉診的線粒體DNA檢測和對疑似線粒體疾病的先證者的核基因檢測等，為線粒體疾病的基因檢測提供了實踐指導。