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近期,在美國心臟病學會雜志(JACC)期刊上發表了一篇名為《CYP2C19 Genotype Prevalence and Association With Recurrent Myocardial Infarction in British–South Asians Treated With Clopidogrel》的文章,該文指出CYP2C19慢代謝者接受氯吡格雷治療后,復發心肌梗死(即心梗)的風險明顯增加;在缺乏藥物基因組學(PGx)檢測的情況下,選擇非依賴CYP2C19酶的抗血小板藥物對孟加拉國和巴基斯坦裔人群更有利,而基于藥物基因組學的抗血小板治療方案有望改善孟加拉國和巴基斯坦裔人群的心肌梗死的臨床管理和預后。

27

2023.09

?被診斷患有與心原性猝死(SCD)相關的遺傳性心臟病(GHD)的人歷來被限制參加競技體育,但沒有數據顯示這個決策是否保護運動員免受SCD風險。而在經過共同決策(SDM)后重返賽場的數據表明,患有GHD的運動員的心臟事件發生率低于之前的描述。因此近期在Journal of the American College of Cardiology期刊上發表了一篇名為《Return-to-Play for Elite Athletes With Genetic Heart Diseases Predisposing to Sudden Cardiac Death》的文章,該文章指出在經過全面的臨床評估和共同決策后,被診斷為GHD的患者繼續從事體育運動是可行的。

20

2023.09

二葉主動脈瓣(BAV)是常見的先天性心臟病,會增加患者主動脈擴張和主動脈夾層的風險,其中主動脈擴張會進一步增加患者發生主動脈夾層的風險。近期在Journal of the American College of Cardiology期刊上刊登了一則名為《Mechanisms of Aortic Dilation in Patients With Bicuspid Aortic Valve : JACC State-of-the-Art Review》的文章,該文章闡述了二葉主動脈瓣患者主動脈擴張的生理病理機制,這一機制有助于指導臨床醫生和患者采取預防措施,以降低不良事件發生的風險,并優化所需的終身影像監測頻率。

13

2023.09

肥厚型心肌病(HCM)是心肌最常見的遺傳性疾病之一,而妊娠是否會影響HCM女性的長期病程和預后尚不清楚。近期在 European Journal of Preventive Cardiology 期刊上發表的一篇名為《Impact of Pregnancy on the Natural History of Women with Hypertrophic Cardiomyopathy》的文章,評估了妊娠與HCM女性長期預后之間的關系,并指出妊娠并不會改變HCM女性的長期預后,不應阻止HCM女性患者妊娠,除非該患者存在嚴重的心力衰竭癥狀或高風險特征。

06

2023.09

近日,美國醫學會雜志The Journal of the American Medical Association發表了一篇名為《Novel Association of the NOTCH Pathway Regulator MIB1 Gene With the Development of Bicuspid Aortic Valve》的文章,指出MIB1基因與二葉主動脈瓣相關。

30

2023.08

美國心臟病學會雜志曾發表的名為《Genetics in Probands With ldiopathic Ven-tricular Fibrillation》的文章指出,特發性心室顫動(ldiopathic Ventricular Fibril-lation,IVF)患者檢測后的致病/可能致病變異的陽性診斷率為6.7%。在Cox分析中,致病/可能致病(P+) 或意義未明變異(Variants of Uncertain Signifi-cance,VUS) 攜帶者狀態是室性心律失常(Ventricular Arrhythmia,VA)發生的預測因素。

23

2023.08

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