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大家好，『小編也來(lái)說(shuō)一說(shuō)』今起上線了！近期一部名為《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》的電視連續(xù)劇在央視及在線播放平臺(tái)熱播，這是又一部關(guān)于醫(yī)療題材的作品，也是第一部以心血管疾病作為全劇主要脈絡(luò)的影視作品，其填補(bǔ)了這一領(lǐng)域的空白。 該劇講述的是國(guó)外知名醫(yī)療中心的明星醫(yī)生唐佳瑜，空降國(guó)內(nèi)知名醫(yī)院心外科主任，攜一眾同仁，救治數(shù)十起高難度罕見心臟病例，并成功研發(fā)國(guó)產(chǎn)“全磁懸浮人工心臟”的故事 。劇中將醫(yī)學(xué)專業(yè)話術(shù)轉(zhuǎn)化為影像表達(dá)語(yǔ)言，力圖讓觀眾跟隨醫(yī)生的視角，去關(guān)注搏動(dòng)的心臟，感受生命的厚重。

小糖糖（化名），一個(gè)10歲的小女孩，去年出現(xiàn)發(fā)熱、便血等癥狀，去醫(yī)院就診，醫(yī)生建議做個(gè)腸鏡，結(jié)果發(fā)現(xiàn)大量息肉，臨床考慮到小糖糖的年紀(jì)太小，可能與遺傳因素相關(guān)，建議通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)幫助診斷。由于臨床醫(yī)生不確定具體的疾病，建議小糖糖的父母選擇比較全面的全外顯子組測(cè)序（WES），經(jīng)過(guò)檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)小糖糖攜帶了一個(gè)PTEN的致病突變，主要與PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征（PHTS）相關(guān)，一種惡性腫瘤。惡性腫瘤，也就是癌癥，對(duì)于一個(gè)10歲的小女孩以及她的家人來(lái)說(shuō)，是一個(gè)沉重的打擊。但值得慶幸的是，找到了致病的原因！！！

今年47歲的賈先生，經(jīng)常感覺(jué)到胸悶氣短，并且在過(guò)去的20多年里，總是感覺(jué)到乏力。近期，賈先生感覺(jué)自己身體狀況越來(lái)越差，于是去醫(yī)院做了相關(guān)檢查。根據(jù)檢查結(jié)果，醫(yī)生初步診斷為擴(kuò)張型心肌病（DCM）和心律失常。賈先生一時(shí)之間腦袋發(fā)懵，疑惑自己怎么就得了心臟病？醫(yī)生進(jìn)一步詢問(wèn)賈先生的家人是否有心臟病家族史，賈先生這才想起來(lái)，并告訴醫(yī)生自己的母親由于心臟擴(kuò)大及三度房室傳導(dǎo)阻滯安裝了心臟起搏器，但術(shù)后不久還是去世了。醫(yī)生綜合賈先生的情況，建議他去做基因檢測(cè)。賈先生第一次聽說(shuō)基因檢測(cè)，些許陌生，但為了治好自己的“老毛病”還是聽從醫(yī)生建議去做了基因檢測(cè)。

時(shí)隔一年，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）在《GENETICS IN MEDICINE》上再次發(fā)布了臨床外顯子組和基因組測(cè)序（ES/GS）次要發(fā)現(xiàn)（secondary findings, SF）報(bào)告的政策聲明，給出了最新的共包含78個(gè)基因的ACMG SF v3.1列表（見表1），主要增加了v3.0更新時(shí)由于外顯率有限等原因未被納入列表的5個(gè)基因。

在《JACC: CASE REPORTS》期刊上發(fā)表了一篇題為“When LDL Cholesterol Is Not LDL Cholesterol”的文章。該文章通過(guò)對(duì)兩個(gè)繼發(fā)性LDL-C升高的案例分析和研究，強(qiáng)調(diào)了區(qū)分低密度脂蛋白膽固醇（low density lipoprotein cholesterol，LDL-C）和脂蛋白X（lipoprotein X，LpX）的重要性。

一些專業(yè)協(xié)會(huì)已經(jīng)發(fā)布了體細(xì)胞變異臨床解釋的指南，專門針對(duì)診斷、預(yù)后和治療的意義。盡管這些指南包含了可用于確定變異致癌性的數(shù)據(jù)類型（如人群頻率、功能以及計(jì)算機(jī)數(shù)據(jù)或體細(xì)胞頻率），但沒(méi)有提供一套直接的、系統(tǒng)的、全面的標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)則來(lái)對(duì)體細(xì)胞變異的致癌性進(jìn)行分類。近期，臨床基因組資源中心（Clinical Genome Resource，ClinGen）、癌癥基因組聯(lián)盟（Cancer Genomics Consortium，CGC）和癌癥變異解釋協(xié)會(huì)（Variant Interpretation for Cancer Consortium，VICC）發(fā)布了一種標(biāo)準(zhǔn)操作程序（SOP），用于對(duì)體細(xì)胞變異的致癌性進(jìn)行分類，旨在提高體細(xì)胞變異分類的一致性。