補(bǔ)體缺乏基因組合檢測(cè)
疾病介紹 補(bǔ)體是一組存在于人和動(dòng)物體液及細(xì)胞表面，經(jīng)活化后具有生物活性，可介導(dǎo)免疫和炎癥反應(yīng)的蛋白，也稱為補(bǔ)體系統(tǒng)。補(bǔ)體系統(tǒng)是人類天然免疫系統(tǒng)的重要組成成分，根據(jù)各成分的生物學(xué)功能，可將其分為補(bǔ)體固有成分、補(bǔ)體調(diào)控成分和補(bǔ)體受體。各組分相互作用、相互影響，在機(jī)體生理防御和病理性損傷中發(fā)揮重要作用。
腎臟是肝外合成補(bǔ)體的主要場(chǎng)所之一，補(bǔ)體系統(tǒng)參與了多種腎臟疾病的發(fā)生與發(fā)展，如C1、C2和C4缺陷的患者常伴有免疫復(fù)合物性疾病的發(fā)生，尤其是系統(tǒng)性紅斑狼瘡；C3、H因子和I因子的缺陷增加了化膿性細(xì)菌感染的風(fēng)險(xiǎn)；而C5、C6、C7和C8缺陷的患者易于發(fā)生嚴(yán)重的奈瑟菌感染。研究發(fā)現(xiàn)，補(bǔ)體旁路途徑的異常活化可導(dǎo)致非典型溶血尿毒綜合征（Atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS）的發(fā)生。近30%-50%的aHUS患者存在H因子水平降低或缺乏，主要原因?yàn)镠因子基因純合/雜合缺陷或存在抗H因子的自身抗體。此外，I因子、B因子、膜輔助蛋白基因突變均可導(dǎo)致補(bǔ)體旁路途徑轉(zhuǎn)化酶活性增強(qiáng)，使得更多的補(bǔ)體成分沉積于腎臟而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。遺傳性補(bǔ)體缺乏多為常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳，個(gè)別為X連鎖隱性遺傳。
下一代測(cè)序技術(shù)（NGS）能夠?qū)μ禺惣膊』蚨嗉膊〉亩喾N基因同時(shí)進(jìn)行大量平行測(cè)序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時(shí)間，已被廣泛運(yùn)用于補(bǔ)體系統(tǒng)缺乏基因檢測(cè)項(xiàng)目。
檢測(cè)意義 · 對(duì)補(bǔ)體缺乏患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷，通過(guò)生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，降低疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)；
· 對(duì)確定有補(bǔ)體缺乏的家族成員進(jìn)行早期篩查；
· 可指導(dǎo)補(bǔ)體缺乏患者進(jìn)行生殖選擇，通過(guò)早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等方法，避免下一代患病的風(fēng)險(xiǎn)。
適用人群 · 臨床上疑似具有補(bǔ)體缺乏的患者；
· 具有補(bǔ)體缺乏家族史的高風(fēng)險(xiǎn)人群。
檢測(cè)內(nèi)容 補(bǔ)體缺乏基因檢測(cè)，通常采用基因組合（gene panel）的檢測(cè)方法，檢測(cè)涵蓋105個(gè)與補(bǔ)體缺乏相關(guān)致病基因的檢測(cè)。
樣本類型 
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最后更新于：2020年03月
基因檢測(cè)
