心肌病離子通道病綜合檢測
疾病介紹 心肌病是一組由于心肌結構改變和心肌壁功能異常導致的心臟功能進行性障礙病變，主要包括肥厚型心肌病（HCM）、擴張型心肌病（DCM）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、左室心肌致密化不全（LVNC）。
心臟離子通道病是指編碼心肌細胞各主要離子通道亞單位的基因發生突變導致離子通道功能異常的一組遺傳性疾病，包括長QT綜合征（LQT）、短QT綜合征（SQT）、Brugada綜合征（BrS）、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速（CPVT）。
研究表明，遺傳性心肌病/離子通道病的發病機制與多種基因的突變密切相關。
例如，HCM與MYH7、MYBPC3、TNNT2等基因的突變密切相關；
DCM與ACTC1、LMNA、SCN5A等基因的突變密切相關；
ARVC與LMNA、SCN5A、ACTN2等基因的突變密切相關；
LVNC與LMNA、TAZ、LDP3/ZASP等基因的突變密切相關；
LQT與KCNQ1、KCNH2等基因的突變密切相關；
SQT主要與KCNH2、KCNQ1、KCNJ2等基因的突變密切相關；
Brs與SCN5A、KCNE3、KCNJ8等基因的突變密切相關；
CPVT與RYR2、CASQ2、TRDN等基因的突變密切相關。
心肌病/離子通道病與猝死風險高度相關，尤其在無癥狀的年輕患者中。因此，疾病的早期診斷對降低猝死率及其它心血管惡性事件極其重要。下一代測序技術（NGS）能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于遺傳性心肌病/離子通道疾病基因檢測項目。
檢測意義 · 對遺傳性心肌病/離子通道病患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，避免惡性心血管事件的發生；
· 對確定有遺傳性心肌病/離子通道病風險的家族成員進行早期篩查；
· 指導遺傳性心肌病/離子通道病患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。
適用人群 · 臨床診斷或疑似心肌病/離子通道病的患者；
· 具有家族性心肌病/離子通道病或具有不明原因猝死家族史的高危人群；
· 臨床診斷為心肌病/離子通道病患者的高危家屬，建議進行特定變異位點檢測。
檢測內容 心肌病/離子通道病基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，檢測216個與遺傳性心肌病/離子通道病相關的致病基因的檢測。
樣本類型 外周血（EDTA管、不少于4mL）
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最后更新于：2020年03月
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