遺傳性主動脈病檢測
疾病介紹 主動脈是身體的主干血管，承受直接來自心臟跳動的壓力，血流量巨大，一旦出現(xiàn)內膜層撕裂，如不進行恰當和及時的治療，破裂的機會非常大，死亡率也非常高。遺傳性主動脈疾病（Inherited Aortopathy）主要以主動脈擴張、主動脈瘤/夾層為特征，包括以下幾種疾病：
馬凡綜合征（Mfs）是一種先天性中胚層發(fā)育不良的常染色體顯性遺傳型結締組織病。病變累及心血管、骨骼和眼睛等，其中心血管系統(tǒng)異常是導致馬凡綜合征患者死亡的最主要原因。研究表明，約70%-90%的馬凡綜合征患者攜帶FBN1基因突變。
家族性胸主動脈瘤和夾層（FTAAD）是一種嚴重的心血管疾病，影響主動脈的上部，靠近心臟的部分，以常染色體顯性模式遺傳。研究表明，F(xiàn)TAAD患者可攜帶ACTA2 (10%)，TGFBR2 (4%)，SMAD3 （2%），TGFBR1（1%），以及MYH11、MYLK 和FBN1 基因的突變，致病基因不同常引起不同病變特點。
Loeys-Dietz綜合征（LDS）臨床表現(xiàn)主要集中在心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、面部和皮膚，主動脈根部（尤其是竇部）擴張是疾病最為重要的表現(xiàn)。研究表明，LDS患者攜帶TGFBR2 （70%），TGFBR1 (20%)，SMAD3 (5%)和TGFB2 (1%)基因的突變。
血管型Ehlers-Danlos綜合征（vEDS）是由于膠原纖維Ⅰ或Ⅲ合成缺乏引起的結締組織疾病。研究表明，vEDS患者攜帶COL3A1基因的突變。
遺傳性主動脈病在臨床表型之間有著不同程度的重合，僅靠臨床癥狀難以區(qū)分確診，通過基因檢測可以在患者癥狀表現(xiàn)完全之前，明確確診。下一代測序技術（NGS）能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于遺傳性主動脈病基因檢測項目。
檢測意義 · 對遺傳性主動脈患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，避免惡性心血管事件的發(fā)生；
· 對確定有遺傳性主動脈病風險的家族成員進行早期篩查；
· 可指導遺傳性主動脈病患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。
適用人群 · 臨床診斷或疑似MFS的患者；
· 臨床診斷或疑似家族性胸主動脈瘤和夾層（綜合征或非綜合征形式）的患者；
· 排除繼發(fā)因素（如高血壓、糖尿病、主動脈瓣疾病等）的主動脈瘤患者；
· 具有不明原因猝死史的家庭成員。
檢測內容 遺傳性主動脈病基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，涵蓋馬凡綜合征、Loeys-Dietz綜合征、家族性胸主動脈瘤/夾層、血管型Ehlers-Danlos綜合征。檢測15個與馬凡綜合征、Loeys-Dietz綜合征、家族性胸主動脈瘤/夾層、血管型Ehlers-Danlos綜合征相關的致病基因
樣本類型 
參考文獻 1. Erbel R, Aboyans V, et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aotic diseases: Document covering acute and chronic aortic diseases of the thoracic and abdominal aorta of the adult. The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Aortic Diseases of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014, 35(41): 2873-2926.
2. Hiratzka LF, Bakris GL, et al. 2010 ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM guidelines for the diagnosis and management of patients with Thoracic Aortic Disease: A report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons, and Society for Vascular Medicine. J Am Coll Cardiol. 2010, 55(14): e27-129.
3. 主動脈夾層診斷與治療規(guī)范中國專家共識. 中華胸心血管外科雜志, 2017, 33(11): 641-654.
最后更新于：2020年03月
基因檢測
