高通量測序(high-throughput sequencing, HTS)即下一代測序(next generation sequencing, NGS),又稱為大規模平行測序(massively parallel sequencing, MPS)。相較于傳統測序技術,高通量測序單堿基檢測成本較低、速度較快、一次可檢測大量靶基因,因而廣泛應用于染色體非整倍體無創產前篩查、腫瘤靶向治療基因突變檢測、遺傳性腫瘤檢測、遺傳病及罕見病檢測、病原微生物及宏基因組檢測、胚胎植入前遺傳學篩查和胚胎植入前遺傳學診斷等領域。